Онлайн книга «Убийство на улице Доброй Надежды. Два врача, одно преступление и правда, которую нельзя спрятать»
|
К тому же я не представлял себе, насколько сильно эта болезнь затронула всех родных и близких Гатри. Болезнь Хантингтона – хрестоматийный пример аутосомно-доминантного наследственного заболевания. Если этот ген есть у одного родителя, каждый потомок унаследует его с пятидесятипроцентной вероятностью. Эта участь миновала Арло, отца Сары Ли, поэтому у нее самой практически не было шансов на развитие болезни Хантингтона. – К счастью, болезнь она не унаследовала. Ей достался только певческий талант, – заключил я. – Не все такие везучие, – ответил на это Стив. Болезнь Хантингтона напоминает паркинсонизм и Альцгеймер в их худших проявлениях. Это тяжелое неврологическое заболевание обычно манифестирует на третьем или четвертом десятилетии жизни пациента. Лечению оно не поддается. Болезнь названа именем американского врача Джорджа Хантингтона. В 1872 году он опубликовал статью с описанием заболевания, которое наблюдал в некоторых семьях Ист-Хэмптона, штат Нью-Йорк, где он занимался медицинской практикой уже в третьем поколении. Вот что он написал: В большинстве случаев болезнь начинается с легких подергиваний лицевых мышц, которое постепенно становится более выраженным и разнообразным. Веки постоянно моргают, брови морщатся и распрямляются, нос кривится из стороны в сторону, а рот вытягивается в различных направлениях, придавая пациенту самый нелепый вид, который только можно представить. Первыми бывают затронуты верхние конечности или одновременно обе их пары… По мере развития заболевания в той или иной степени повреждается рассудок, у многих до степени невменяемости, тогда как у других мозг и организм разрушаются постепенно, до тех пор, пока смерть не избавляет их от страданий. Сопоставляя записи отца и деда, Хантингтон установил, что эта болезнь, названная им хореей, обнаруживалась в некоторых местных семьях уже много лет. Он даже сумел проследить ее историю вплоть до английского иммигранта по имени Джеффри Фрэнсис, который переселился в эти места в 1634 году. Доктор Хантингтон отметил, что болезнь родителей передается половине их детей, но его статья вышла в свет за тридцать лет до повторного открытия классической генетики в начале XX века и за восемьдесят лет до расшифровки двойной спирали ДНК Джеймсом Уотсоном и Фрэнсисом Криком. И только в 1983 году ученые смогли приступить к активным исследованиям болезни Хантингтона. Это произошло после того, как симптомы этого недуга были обнаружены у восемнадцати тысяч жителей горной глуши Венесуэлы, преимущественно связанных друг с другом родственными узами. Наконец, в 1993 году молекулярные биологи выявили связь между этим заболеванием и геном 4р16.3. Болезнь Хантингтона обусловлена мутацией этого HTT-гена, присутствующего у всех людей. Он содержит в себе участок с повторяющейся последовательностью трех азотистых оснований ДНК: цитозин – аденин – гуанин (ЦАГ-ЦАГ-ЦАГ). В нормальных генах НТТ триплет ЦАГ кодирует белок гентингтин, содержащий последовательность глутаминовых аминокислот, называемую полиглутаминовый тракт. Количество ЦАГ-триплетов у каждого человека различно и может изменяться с последующими поколениями. Если их становится больше 36, то синтезируется удлиненный полиглутаминовый тракт и происходит образование мутантного белка гентингтина (mHtt), который оказывает токсичное действие на клетки и вызывает болезнь Хантингтона. Как правило, от числа ЦАГ-повторов зависит степень повреждений. |