Она смеется, как мать - читать онлайн книгу. Автор: Карл Циммер cтр.№ 62

После нескольких недель препирательств и бумажной волокиты мне удалось получить от Illumina необработанные данные. Однажды январским днем они появились у моей двери в белой картонной коробочке. Внутри коробочки был черный мешочек, укутанный зеленой пузырчатой пленкой, а в нем лежал тонкий металлического блеска жесткий диск. Он содержал 70 гигабайт данных – столько занимают несколько десятков фильмов высокой четкости.

Чтобы разобраться с этими данными, я отправился со своим геномом в путешествие. Сначала я съехал с магистрали I-95 к кампусу Йельского университета, а затем прошелся вверх до Сайнс-Хилл, чтобы попасть в офис Марка Герштейна. Кабинет Марка был забит всякими научными безделушками: галилеевскими термометрами, кофейными кружками в форме бутылки Клейна, фонариками, питающимися электрическим током с вашей кожи. Разговор с Герштейном получился столь же пестрым. Он так быстро перескакивал между геномами, облачными вычислениями и публикацией научных статей в открытом доступе, что мне приходилось заглядывать в свой блокнот, чтобы вспомнить, о чем я только что спрашивал.

Идея рассказать мне о моем геноме крайне заинтересовала Герштейна. За время своей работы он проанализировал множество геномов, он помогал направлять проект «1000 геномов» в самом его начале. При этом Марк никогда лично не общался ни с кем из тех, чей геном анализировал. Когда я протянул ему диск, чтобы тот мог скопировать мой геном себе на компьютер, он признался, что волнуется.

«Мне никогда не хватало смелости на это. Я слишком боязливый, – сказал он со смехом. – Я тревожный человек. Всякий раз, когда обнаруживалось бы что-то новое, я бы проверял, нет ли этого в моем геноме».

__________

Пока Герштейн со своей командой приступал к работе, я отправился в Нью-Йоркский центр исследования генома, где группа ученых занимается созданием генеалогической базы данных под названием DNA.Land. Исследователи разработали сайт, куда каждый желающий может загрузить свои генетические данные, чтобы их можно было использовать для научных исследований. В обмен они анализируют ДНК этого человека и делятся всей найденной генеалогической информацией.

Мой брат Бен сделал анализ ДНК в компании Ancestry.com, не всего генома, конечно, но 682 549 генетических маркеров. Чтобы сравнить наши гены, я попросил его загрузить эти данные на DNA.Land.

Генетически мы с Беном различаемся – из-за мейоза. Наши геномы сложены из разных частей хромосом наших родителей. Но, несмотря на эти отличия, у нас есть довольно длинные идентичные участки ДНК. DNA.Land смогла распознать 112 одинаковых участков, длина каждого из которых – 100 млн пар нуклеотидов и даже больше ^[437]. Поскольку мы еще не начали клонировать людей, на Земле нет человека, генетически более похожего на меня, чем мой брат.

Если сравнить меня с моими двоюродными братьями и сестрами, то найдется меньше одинаковых участков. У нас есть общие бабушка и дедушка, но мои кузены унаследовали часть своей ДНК от других бабушки и дедушки. Кроме того, наши общие участки будут короче, так как за те два поколения, что отделили нас от бабушки и дедушки, в процессе мейоза хромосомы разрезались на фрагменты большее число раз.

Среди 46 675 добровольцев DNA.Land нашла 45 человек, с которыми у нас совпадают достаточно длинные участки ДНК, поэтому можно предположить, что мы родственники. Но может быть, у нас и нет с ними никаких близких родственных связей, а эти сходные участки ДНК в неизменном виде дошли до нас от предков, живших много веков назад. Я смотрел на имена наших возможных родичей, и они мне ни о чем не говорили. Бен вдохновился и решил покопаться в этом. Он обнаружил, что с одним из гипотетических родственников, потенциальным четвероюродным братом Элиасом Готтесманом, произошла ужасная история ^[438].

Когда он был ребенком, его с семьей отправили в Освенцим, где лагерный врач Йозеф Менгеле проводил эксперименты над ним и его братом-близнецом Джено. Менгеле специально работал с близнецами, поскольку считал, что, экспериментируя с ними, он сможет раскрыть генетические основы заболеваний. Иногда он даже проводил вскрытие заживо. К концу войны Готтесман потерял не только всю семью, но и свое имя. Только спустя десятилетия, будучи уже пожилым жителем Израиля, он решился разыскать родственников. Генетическое совпадение с двоюродными братьями из США позволило восстановить его фамилию, и кузены даже прислали Элиасу фотографию его покойных родителей.

Готтесман и я унаследовали свою ДНК от общего предка, и это могло означать, что мы близкие родственники. Но я не стал контактировать ни с ним, ни с другими возможными родичами, о которых мне сообщила DNA.Land. Генетическая близость не связала наши жизни. В действительности если бы я сравнил геном свой и своего пятиюродного брата, то обнаружил бы, что у нас вообще нет общих участков. Возможно, это звучит невероятно, но только потому, что в западной культуре мы ошибочно уравниваем ДНК и родство. На самом же деле наследственность работает не так.

Чем дальше ваше с кем-то родство, тем больше поколений назад жил ваш общий предок. Также это означает, что у вас с вашим родственником более короткие одинаковые участки, полученные от того предка, плюс они перемешаны с фрагментами ДНК других, не общих предков. Какой участок попадет в сперматозоид или яйцеклетку – определяется случаем. Со временем гены какого-то определенного предка могут просто исчезнуть. В 2014 г. генетик из Калифорнийского университета в Дейвисе Грэм Куп определил, что если вы возьмете 100 пар четвероюродных братьев и сестер, то у одной из них не будет идентичных участков ДНК ^[439]. Если вы соберете 100 пар пятиюродных братьев и сестер, то у 25 из них не будет признаков генетического родства.

То же самое верно и для наших предков. Если я сравню свой геном с геномами моих бабушек и дедушек, то найду большие идентичные участки ДНК. С каждым из них у меня будет примерно 25 % общего генома. В предыдущем поколении, где у меня восемь прабабушек и прадедушек, таких участков больше количественно, но они окажутся меньшего размера. С каждым поколением назад число моих предков удваивается. Роджер Гудспид был одним из 1024 моих предков в 10-м поколении. Однако, по оценкам Купа, я унаследовал лишь 638 участков ДНК от всего того поколения ^[440]. В моем геноме не слишком просторно, поэтому довольно много ДНК моих предков не дошло до меня из десятого поколения. Для каждого моего предка из поколения Роджера Гудспида вероятность не передать мне никакой ДНК составляет 46 %. Я привык представлять себе Роджера как некоего американского основателя моей семьи, подарившего гены Гудспидов всем своим потомкам. Однако оказывается, что для меня вероятность обладания этими генами примерно такая же, как выпадение решки при броске монетки. И даже если у меня есть ДНК Роджера Гудспида, то, согласно расчетам Купа, ее будет всего около 0,3 %.