Она смеется, как мать - читать онлайн книгу. Автор: Карл Циммер cтр.№ 40

Лишь небольшой круг исследователей, изучавших нарушения умственного развития, понял, как важны эти открытия. Несмотря на редкость imbecillitas phenylpyruvica, это заболевание явилось примером того, за чем так гонялся Генри Годдард: наследственных причин слабоумия. Исследования Фёллинга были даже более значимыми, потому что он нашел простой способ для точной диагностики.

Одним из первых врачей, обративших внимание на тест Фёллинга, был британский доктор Лайонел Пенроуз ^[309]. Хотя ему не исполнилось и 35 лет, Пенроуз уже стал в Великобритании ведущим специалистом по нарушениям умственного развития. Он пришел в медицину достаточно поздно, но стремительно построил карьеру. Пенроуз стартовал с изучения математической логики в Кембридже, затем переехал в Вену для исследования психологии математического мышления. Когда эта работа зашла в тупик, Пенроуз заинтересовался умственными расстройствами и тем, что они могут рассказать о мышлении. В 27 лет он вернулся в Кембридж, чтобы изучать медицину. Четыре года спустя новоиспеченный доктор медицины стал научным сотрудником в Королевском интернате восточных графств в Колчестере, где содержались «умственно дефективные».

Пенроуз начал свою карьеру с яростной критики евгеники, назвав ее «претенциозной и абсурдной» ^[310]. В начале 1930-х гг. евгеника все еще была популярна как среди врачей, так и в обществе в целом, в чем Пенроуз винил мрачные легенды наподобие «Семьи Калликак» ^[311]. Хотя подобные истории могут привлекать внимание, они создают путаницу вокруг такого свойства, как интеллект. Сторонники евгеники были одержимы желанием разделить человечество на две группы – здоровых и слабоумных, а затем обозвать слабоумных «огромной и опасной категорией».

Пенроуз считал интеллект гораздо более сложным признаком. Он сравнивал его с ростом: в каждой популяции рост большинства людей приближен к среднему значению, но встречаются те, у кого он выше или ниже. Если человек просто невысокий, это не означает наличия у него какого-то заболевания, связанного с ростом. Аналогичным образом у разных людей может быть разный интеллектуальный уровень.

Рост, с которым Пенроуз сравнивал интеллект, определяется как унаследованными генами, так и средой. Пенроуз считал, что то же самое верно для интеллекта. Если одни гены вызывают карликовость, то другие могут приводить к нарушениям умственного развития. Но это не аргумент, чтобы сразу использовать наследственность в качестве объяснения.

«Часто не замечают, что плохие родители обычно живут в трущобах, а это может вызывать умственную отсталость», – считал Пенроуз ^[312]. Он осуждал фатализм евгенистов, утверждавших, что «ничего не поделаешь, нам остается лишь винить наследственность и продвигать методы по пресечению рода».

Изначально неверные убеждения приверженцев евгеники привели их к таким неудачным решениям, как стерилизация. Пенроуз предупреждал: даже если в стране стерилизуют каждого умственно отсталого, в новом поколении будет наблюдаться много новых случаев слабоумия, вызванного условиями среды. «Первое, что надо сделать для предотвращения умственной отсталости, – это понять, как изменить вызывающие ее факторы окружающей среды», – заявлял Пенроуз ^[313]. Он подозревал, что многие случаи умственной отсталости были следствием сифилиса матери или рентгеновских исследований во время беременности.

В Колчестере Пенроуз начал работу, которая, как он надеялся, поможет найти более гуманные и эффективные методы лечения нарушений умственного развития. Он решил классифицировать заболевания и определить их причины. За семь лет он осмотрел 1280 пациентов и изучил истории их семей. Опираясь на свои математические знания, Пенроуз разработал сложные статистические методы поиска информации о связи умственной отсталости, наследственности и окружающей среды.

Как только Пенроуз услышал об открытии Фёллинга, он захотел применить его в своих исследованиях. «Это было так просто, – позже писал он, – что казалось странным, почему никто раньше этого не открыл». Пенроуз взял для анализа мочу 500 пациентов Колчестерского интерната. В 499 случаях цвет не поменялся. Но один образец окрасился в зеленый цвет ^[314].

Изумрудная моча принадлежала 19-летнему юноше, который не ходил и не говорил. Целыми днями он раскачивался взад и вперед, его худые руки и ноги были согнуты и прижаты к телу. Получив результаты теста, Пенроуз посетил семью этого человека. Родители юноши оказались трудолюбивыми и здоровыми, хотя отец был убежден, что окружающие пытаются его отравить. Другие их дети были относительно нормальными, за исключением пятилетнего сына. Как и его старший брат, мальчик не мог ни ходить, ни говорить. Пенроуз проверил мочу у детей и убедился, что она была нормальной у всех, кроме этого ребенка.

Изучая этот и другие подобные случаи, Пенроуз предположил, что за возникновение расстройства отвечает один наследственный фактор. И, хотя две копии рецессивного аллеля в одном организме встречаются редко, носителями одной копии может быть гораздо больше людей. Когда Пенроуз готовил к публикации свое исследование, он решил не использовать первоначальное название болезни, imbecillitas phenylpyruvica. Он воспользовался неологизмом, предложенным его коллегой Юдой Квостэлом: фенилкетонурия. Пенроуз испытывал гордость, полагая, что это слово «предпочтительнее первоначального, более громоздкого» ^[315] словосочетания. Название болезни прижилось, хотя его часто сокращают до ФКУ, которую Пенроуз называл «отвратительной аббревиатурой» ^[316].

Через несколько лет американский исследователь Джордж Джервис подтвердил гипотезу Пенроуза и описал химию болезни. В норме фермент фенилаланингидроксилаза разрушает в организме лишний фенилаланин. У людей с ФКУ этот фермент не работает. Фенилаланин накапливается в токсичных количествах и распространяется по всему телу, нанося ему ущерб.

Когда прояснились биохимические аспекты ФКУ, Пенроуз понял, что болезнь необязательно приведет к роковым последствиям, даже если она наследственная. Он решил, что диета с низким содержанием фенилаланина может предотвратить отравление людей с ФКУ.

Поскольку фенилаланина в пище очень много, Пенроуз столкнулся с затруднениями при составлении диеты для своих пациентов. Он ограничил питание одного пациента фруктами, сахаром и оливковым маслом, дополнив еду витаминами в таблетках. На пару недель уровень фенилаланина у пациента понизился, но затем восстановился. Пенроуз обратился за помощью к Фредерику Хопкинсу, кембриджскому биохимику, который получил Нобелевскую премию в 1929 г. за открытие витаминов. Когда Пенроуз рассказал Хопкинсу о ФКУ, тот заявил, что диета для этого заболевания обойдется в тысячу фунтов в неделю.