Она смеется, как мать - читать онлайн книгу. Автор: Карл Циммер cтр.№ 39

В конце брошюры Перл призывала больше заботиться о таких людях, как Кэрол, агитировала за дальнейшее изучение нарушений умственного развития и приводила вайнлендские исследования в качестве примера того, что надо делать. Она особенно отмечала тестирование интеллекта, которое проводил Годдард, и Вайнлендскую шкалу социальной зрелости.

Показательно, что Перл не упоминала исследования, которые впервые привлекли международное внимание к Вайнлендской спецшколе: работу Годдарда о наследственности. На самом деле она приложила большие усилия, чтобы очистить историю Кэрол от какой-либо возможности наследственной болезни. Она заявила, что никаких признаков умственной отсталости не было ни в ее семье, ни в семье Лоссинга. Другими словами, история Кэрол не имела ничего общего с историей другой известной ученицы Вайнленда, изложенной в книге «Семья Калликак». Перл писала: «Давний предрассудок “это что-то семейное” слишком часто неправомерен».

Однако Перл просто пребывала в неведении – что-то семейное, оказывается, было. Нет, не наследование греха или вырождение. А наследственное заболевание. На самом деле один доктор, посетивший Вайнленд за десять лет до публикации «Ребенка, который не стал взрослым», правильно поставил диагноз Кэрол. Никто не сказал об этом Перл, и ей пришлось прождать еще десятилетие, чтобы узнать ответ самой.

__________

Через восемь лет после того, как Перл Бак родила Кэрол, женщина по имени Боргни Эгеланд родила в Осло свою дочку ^[308]. Поначалу Лив Эгеланд казалась здоровым ребенком, хотя Боргни и была озадачена запахом ее волос, кожи и мочи. Он напоминал ей конюшню. Озадаченность Боргни переросла в беспокойство, когда Лив исполнилось три года, а она все еще не могла произнести ни единого слова. Однако доктор, не найдя у Лив ничего плохого, посоветовал матери подождать.

В отличие от Перл Бак, норвежка могла снова забеременеть. В 1930 г. она родила сына, Дага, от которого шел такой же затхлый запах, как от Лив. И он точно так же не начал произносить хотя бы отдельные слова, когда пришло время. Боргни искала врача, который смог бы объяснить это странное совпадение. В шесть лет Лив могла произнести только несколько слов и почти не ходила. К тому же времени четырехлетний Даг совсем не говорил. Он не мог самостоятельно ни есть, ни пить, ни ходить.

Доктора, у которых консультировалась Боргни, не могли объяснить, почему у обоих ее детей развивались одни и те же симптомы. Никто из них не знал, какое лечение предложить. Боргни отказалась смиряться с их бессилием. Она продолжала ходить по врачам до тех пор, пока в ее списке не закончились имена. Она платила некой женщине за купание детей в травяной ванне. Она искала помощи у экстрасенса. В конце концов Боргни узнала, что ее сестра знакома с врачом из больницы при Университете Осло, экспертом по метаболическим расстройствам. Она попросила сестру узнать у этого доктора (его звали Асбьёрн Фёллинг), не считает ли тот, что запах ее детей и их интеллектуальное развитие могут быть как-то связаны.

Фёллинг никогда не слышал ни о чем подобном. Он сомневался, что сможет помочь, но не хотел разочаровывать Боргни после того, как она столько выстрадала. Он попросил ее привести детей, чтобы самому взглянуть на них. Осмотр не выявил ничего нового. Но Фёллинг также попросил Боргни принести образец мочи Лив, чтобы сделать химический анализ для выявления источника запаха.

Исследователь проводил свои эксперименты в импровизированной лаборатории на чердаке терапевтического отделения. Он добавил несколько капель хлорида железа к моче Лив – для исключения диабета из диагноза. Если бы у Лив был диабет, моча приобрела бы фиолетовую окраску. Вместо этого она стала зеленой. Фёллинг никогда такого не видел. Он даже не слышал ни от кого, что такое бывало. Сбитый с толку, молодой врач попросил Боргни принести немного мочи Дага. Когда он провел с ней аналогичный тест, цвет опять изменился на зеленый.

Фёллинг искал объяснений в медицинской литературе, но никто раньше не наблюдал такой реакции. Он поинтересовался, не давала ли Боргни своим детям аспирин или какие-либо другие лекарства, способные менять цвет мочи. Для проверки он попросил Боргни не давать детям никаких лекарств на протяжении недели. Когда он провел эксперимент с мочой еще раз, она снова позеленела.

Чтобы найти ответ, Фёллингу понадобилось два месяца экспериментов и 22 литра мочи Эгеландов. В выделениях детей было обнаружено вещество, которое нельзя найти у здорового человека, – специфическое соединение атомов углерода, кислорода и водорода, известное как фенилпировиноградная кислота.

Руководствуясь своими обширными знаниями о человеческом метаболизме, Фёллинг выдвинул гипотезу, объясняющую эту странность. Белки сделаны из кирпичиков под названием аминокислоты. Одна из аминокислот, которую людям необходимо получать с едой, – это фенилаланин. Лишний фенилаланин, оставшийся неиспользованным для постройки белков, разрушается специальными ферментами в печени. Фёллинг объяснил, что у детей Эгеланд фенилаланин не разрушался. Каким-то образом растущий уровень фенилаланина вредил детям. Часть его превращалась в фенилпировиноградную кислоту и выводилась из организма с мочой.

Чтобы проверить свою идею, Фёллинг исследовал других детей с такими же симптомами. Он обнаружил, что моча становилась зеленой еще у десяти маленьких пациентов. В их числе оказались три пары родных братьев и сестер, поэтому Фёллинг заподозрил, что заболевание было наследственным.

Тем не менее Фёллинг видел собственными глазами, что Боргни Эгеланд и все родители исследованных детей были здоровыми. В некоторых семьях росли и другие дети, тоже здоровые. Заболевание должно вызываться рецессивным аллелем гена, рассуждал Фёллинг. Каждый родитель был носителем одной бракованной копии неизвестного гена, и некоторых из их детей угораздило унаследовать испорченные копии от обоих.

Фёллинг нашел свидетельство в пользу этой гипотезы, проследив за судьбой двух разведенных родителей, каждый из которых вступил в брак во второй раз. Помимо общих детей от первого брака у них родилось в сумме еще 12 детей. Все дети от новых браков были здоровы, и ни у одного из них моча не окрашивалась в зеленый цвет. Видимо, рецессивный аллель очень редко встречается в Норвегии, предположил Фёллинг, а следовательно, вероятность того, что два носителя вступят в брак друг с другом, была близка к нулю. Дети от вторых браков могут унаследовать не более одного рецессивного фактора, значит, они не заболеют.

Вскоре Фёллинг описал свое открытие и дал болезни название imbecillitas phenylpyruvica. Со времен Арчибальда Гаррода, обнаружившего, что алкаптонурия с потемнением мочи была наследственным заболеванием, никто не сталкивался со столь очевидным случаем. Однако немногие ученые в 1934 г. уделили публикации Фёллинга достаточно внимания. Ведь он не мог точно сказать, что именно работало неправильно в организме больных людей. Он также не смог объяснить, как проблемы с обменом фенилаланина в организме могут влиять на мозг.