Особенные дети - читать онлайн книгу. Автор: Наталья Керре cтр.№ 58

Больным с синдромом Вильямса рекомендованы занятия с логопедом и дефектологом, применение методик, разработанных для детей с лёгкой и умеренной степенью умственной отсталости; хорошие результаты даёт музыкальная терапия. Лечение — поддерживающее. Рекомендуется хирургическое лечение сужения кровеносных сосудов в зависимости от тяжести заболевания; физиотерапия для устранения малоподвижности суставов. При необходимости — приём препаратов, снижающих уровень кальция в крови.

Точные причины и механизмы, вызывающие заболевание, неизвестны. Есть мнение, что это могут инфекции, перенесенные беременной, особенно в первом триместре, некоторые лекарственные препараты, преклонный возраст отца ребёнка либо возраст рожениц старше 35 лет, а также браки между родственниками.

Часто наличие этого синдрома можно заподозрить уже в первые минуты жизни младенца. Характерными признаками являются: малый вес новорождённого (примерно — от нормы); аномалии черепа (микроцефалия, брахицефалия); может наблюдаться повышенная волосистость спины или всего тела; кожа с хорошо заметными мелкими сосудами («мраморная»).

Для синдрома Корнелии де Ланге характерно изменение черт лица: чётко очерченные, как нарисованные («арочные») брови, сходящиеся на переносице; длинные ресницы; маленький носик, но ноздри словно выпячиваются вперёд; широкая или запавшая переносица; рот с опущенными уголками; расстояние между носом и губами увеличенное; уши расположены низко; недоразвитие (гипоплазия) нижней челюсти; низкая граница волосяного покрова на лбу и/или затылке.

Самую большую опасность при данном синдроме представляют нарушения в формировании внутренних органов, их недоразвитие. Могут наблюдаться: непроходимость полости носа (атрезия хоан); дефекты сердечно-сосудистой системы (пороки сосудов, клапанов, перегородок); нарушения ЖКТ; пороки мочеполовой системы; кисты почек, гидронефроз; патологии строения мозга (дисплазия извилин, аплазия мозолистого тела и другие); высокое нёбо, расщелины нёба.

Характерны дефекты конечностей, позвоночника, грудной клетки. Также могут встречаться: отсутствие одного или нескольких пальцев на руках; сросшиеся пальцы (чаще на ногах). По мере взросления становятся заметны следующие признаки: отставание в росте; недоразвитие, укорочение конечностей; маленькие кисти рук и стопы; короткая шея; контрактуры (ограничение амплитуды движений) локтевых суставов.

Симптоматика заболевания у новорождённых: вяло сосут, часто срыгивают; сниженная двигательная активность и малая подвижность; гипотония мышц; судороги. Речь развивается с опозданием. Могут быть проблемы со зрением: косоглазие, близорукость, астигматизм, атрофия зрительного нерва.

Большинство детей начинают говорить, хотя и со значительной задержкой, и овладевают речью на уровне достаточном для повседневного общения. Малыши очень импульсивны, с трудом сдерживают эмоции. Умственная отсталость варьируется в диапазоне от незначительного снижения интеллекта до выраженных проблем.

Продолжительность жизни зависит от многих факторов, определяющими из которых являются степень аномалий внутренних органов, своевременное их выявление и качество поддерживающего лечения. Ситуацию осложняет сниженный иммунитет.

Лечение заключается в проведении хирургических операций по показаниям, седативной терапии, приёме ноотропных средств, анаболиков, витаминов.

Детям с синдромом Корнелии де Ланге необходимы коррекционно-развивающие занятия с дефектологом, логопедом, а также рекомендованы занятия с психологом для обучения контролю эмоций. Необходимо отметить, что развитие таких детей часто неравномерно, скачкообразно, и порой результаты занятий, незаметные поначалу, «выстреливают» спустя некоторое время. Хорошее влияние также оказывают процедуры ЛФК и применение нейропсихологических методик.

К сожалению, на сегодняшний день наука не создала лекарства и методы лечения генетических заболеваний. Однако современная медицина уже научилась замедлять развитие патологических процессов при многих из этих заболеваний, что позволяет улучшить качество и продолжительность жизни детей с генетическими нарушениями.

В нашем обществе до сих пор широко распространён миф о том, что умственно отсталые дети, дети с генетическими заболеваниями рождаются только у асоциальных элементов — в семьях алкоголиков, наркоманов, «гулящих» — и вина за то, что родился такой ребёнок, — на плечах родителей. Но практика показывает, что в подавляющем большинстве случаев на рождение ребёнка с умственной отсталостью влияет случайное стечение факторов и обстоятельств. Некоторый процент умственно отсталых детей действительно рождается в асоциальных семьях, но по сравнению с общей популяцией семей процент их невелик (и нет смысла учитывать их, потому что в таких семьях родители-то как раз и не обращаются за помощью и не особо сильно влияют на показатели общей статистики).

Дети с умственной отсталостью гораздо лучше развиваются и социализируются в семье. Часто со стороны «добрых» людей, никогда не сталкивавшихся с умственной отсталостью, звучит мнение, что таким детям лучше в специализированном закрытом учреждении, специалисты в котором владеют некими таинственными методиками, позволяющими лучше «развить» ребёнка с умственной отсталостью. Однако, как показывает опыт наблюдения за такими детьми, при помещении ребёнка с умственной отсталостью в психоневрологический интернат состояние ребёнка только усугубляется, потому что на изначальную проблему накладывается ещё и ненормальная, патологизирующая среда интерната. Любому ребёнку лучше в семье, это неоспоримый факт.