Особенные дети - читать онлайн книгу. Автор: Наталья Керре cтр.№ 57

Средняя продолжительность жизни больных с синдромом Мартина — Белл не отличается от стандартной.

Это заболевание имеет очень широкий спектр проявлений и признаков. Течение болезни отличается в каждом отдельном случае и может варьироваться от лёгкой формы до тяжёлой. Болезнь прогрессирует в течение всей жизни человека. Синдром Прадера — Вилли влияет на различные органы и системы.

У детей с этим синдромом характерная внешность: череп со сдавленной с боков лобной частью, широкое плоское лицо, деформированные ушные раковины, миндалевидные глаза, косоглазие. Подковообразная форма рта сочетается с короткой верхней губой. У таких детей низкий рост, Х-образные ноги, маленькие кисти и стопы, плоскостопие; мышечный тонус выраженно снижен.

В возрасте двух — шести лет появляется повышенный аппетит, который при отсутствии контроля может привести к ожирению.

Почти у всех детей с этим синдромом снижен интеллект, однако у них часто хорошо развито визуальное восприятие; они могут уверенно читать, их словарный запас довольно богат, однако речевые способности, которые иногда нарушаются из-за гиперназальности (открытая гнусавость), существенно уступают их уровню понимания.

Слуховая и последовательная обработка информации находится на достаточно низком уровне, как и способности к математическим дисциплинам и письму. Ухудшены краткосрочная слуховая память и звуковая концентрация внимания. Иногда уровень развития с возрастом улучшается, однако дефицит интеллектуальных способностей в этих областях остаётся.

В раннем возрасте малыши эмоциональны и жизнерадостны. Но начиная с пяти-шести лет может отмечаться психопатоподобное поведение с бурными аффектами. Характерно повышение уровня общей тревожности и компульсивное поведение в виде подёргивания себя за кожу. Дети малоподвижные, сонные, недостаточно психически активные, у них снижен интерес к играм, они внушаемы, подчиняемы, беззащитны. Вместе с тем в их поведении могут отмечаться навязчивость, назойливость, импульсивность.

Синдром Прадера — Вилли при диагностике могут путать с ДЦП, органическим поражением мозга и даже синдромом Дауна. Обычно диагноз уточняется на основании клинических проявлений, которые с возрастом становятся всё более характерными, и генетической экспертизы.

Поддерживающее лечение, начатое в раннем возрасте, позволяет улучшить состояние детей. Частым назначением являются ежедневные инъекции рекомбинантного гормона роста (GH). Соматотропин (соматотропный гормон гипофиза) поддерживает постоянное увеличение мышечной массы и может уменьшить аппетит. Также детям желательно пройти лечение, которое бы помогло улучшить тонус мышц. Очень важна физиотерапия. Рекомендованы занятия с логопедом, дефектологом, психологом, в дальнейшем — индивидуализация учебной программы. Из-за тяжёлого ожирения распространённым осложнением является обструктивное апноэ сна (остановка дыхания во сне), поэтому необходим тщательный медицинский контроль за состоянием ребёнка. Хорошо подходят методики, разработанные для детей с лёгкой степенью умственной отсталости, в сочетании с методиками, опирающимися на зрительное восприятие (обучение глобальному чтению, опора на визуальное расписание).

При диагностике синдром Ангельмана могут путать с аутизмом, ДЦП, неосложнённой умственной отсталостью. Для детей с этим диагнозом характерна функциональная задержка развития. У них нарушена речевая функция (полное отсутствие речи либо использование пяти-десяти слов), понимание речи превышает её активное использование: ребёнок понимает гораздо больше, чем может сказать. Нарушена координация движений, равновесие, может быть дрожание (тремор) конечностей.

Характерный признак данного синдрома — приступы беспричинного смеха, эйфории (на лице — застывшее счастливое выражение), лёгкой возбудимости. Проблемы с концентрацией внимания. У многих детей наблюдаются эпилептические приступы. Дети, как правило, гиперактивны.

В качестве сопутствующих нарушений может присутствовать: косоглазие; гипопигментация кожи и глаз; нарушение контроля над движениями языка, трудности при сосании и глотании; гиперактивные сухожильные рефлексы; выдвинута нижняя челюсть; повышенная чувствительность к теплу; широкий рот, большие интервалы между зубами; нарушение сна; частые слюнотечения, высунутый язык; постоянное желание пить; усиленные жевательные движения; гладкие ладони.

С возрастом дети с синдромом Ангельмана меняются. Умственная отсталость не прогрессирует, но может оставаться тяжёлой. Эпилептические припадки особенно частые и тяжёлые в возрасте около четырёх лет, а к 10–14 годам могут прекратиться. Со временем ослабевает гиперактивность и налаживается сон. Дети, даже при полном отсутствии речи, могут со временем освоить общение жестами. Развивается способность понимать и выполнять простые словесные инструкции. Черты лица меняются несущественно, но многие взрослые с синдромом Ангельмана выглядят очень молодо.

На сегодняшний день все методы лечения при синдроме Ангельмана направлены на поддержание нормального состояния больного и являются преимущественно симптоматическими. Так, эпилепсию можно контролировать с помощью одного или нескольких типов противосудорожных лекарств. Однако при подборе терапии возникают определённые трудности, обычно связанные с тем, что наблюдается несколько типов приступов судорог, а не один, как при обычной эпилепсии Больным часто назначают мелатонин для улучшения сна, потому что многие люди с синдромом Ангельмана спят не более пяти часов в день. Физиотерапия на ранней стадии позволяет поддержать функциональность суставов.

При синдроме Ангельмана рекомендованы коррекционно-развивающие занятия с дефектологом, логопедом, психологом. Хорошие результаты даёт применение методик, разработанных для детей с умеренной степенью умственной отсталости, сенсорной интеграции.

Типичный внешний признак для этого синдрома — так называемое «лицо эльфа»: пастозные веки, опущенные щёки, большой широкий рот, толстые губы, небольшой подбородок, широкий лоб, сдавленные виски, глубокая переносица, короткий утолщённый курносый нос, редкие брови, миндалевидные глаза (преимущественно голубые), звёздчатые радужки, синеватые склеры, содружественное косоглазие. Голос низкий. Рост и набор массы тела отстают; шея удлинённая, плечи опущенные, сколиоз, узкая грудная клетка, низкая талия, Х-образные ноги. Повышенная растяжимость связок. Часто — пороки сердца, сосудов, почек, паховые и пупочные грыжи.

У детей с синдромом Вильямса снижен интеллект. Существенно страдает целенаправленная деятельность. Дети разговорчивы и общительны, но речь у них шаблонная, штампованная. Тонкая (мелкая) моторика развита плохо. Почти у половины больных есть неврозоподобные расстройства: энурез, привычная невротическая рвота, головная боль, повышенная тревожность, страхи.

Для детей с этим синдромом характерна гиперчувствительность к звуку и «гравитационная тревожность». Они гиперактивны, импульсивны, навязчивы. При обучении характерны трудности в усвоении математики наряду с относительной лёгкостью в овладении чтением. Часто — хороший музыкальный слух и чувство ритма.