Особенные дети - читать онлайн книгу. Автор: Наталья Керре cтр.№ 56

Регресс может начаться совершенно внезапно. В поведенческом отношении это проявляется в виде беспричинных вскрикиваний, исчезновения глазного контакта и резкого обеднения речевой и моторной активности. В это же время происходит распад произвольных движений и возникновение непроизвольных. «Толчки» или «волны» могут охватывать любую группу мышц, включая язык. Непроизвольные движения рук бывают связаны с ощупыванием волос или рта (последние могут быть первым признаком формирования стереотипных движений). Ребёнок может совершать стереотипные движения руками прямо перед собой, по бокам или даже за спиной.

Регресс психомоторного развития часто сопровождается нарушениями сна. Ребёнка могут будить сбои дыхания, непроизвольные вскрикивания, перекрывание дыхательных путей слюной. У многих на этой стадии впервые отмечаются случаи эпилептической активности.

Синдром Ретта часто путают с аутизмом, особенно когда ребёнок совсем маленький. Однако есть ряд признаков, которые позволяют отличить одно от другого и поставить правильный диагноз.

Лечение синдрома Ретта на сегодняшний день симптоматическое, направленное на подавление внешних проявлений патологий и облегчение общего состояния ребёнка: антиконвульсанты для блокировки эпилептических приступов; мелатонин, регулирующий сон; различные препараты, улучшающие кровообращение и стимулирующие работу головного мозга. Детям с синдромом Ретта необходимы коррекционные занятия, развивающие интеллект и речь; нагрузка должна быть дозированной и учитывающей характерную для этой группы детей эпиактивность.

Часто родителей и специалистов сильно расстраивает распад уже сформированных навыков, когда постоянно приходится начинать обучение сначала. Означает ли это, что продолжать занятия бессмысленно? Ни в коем случае. Если ребёнок вовлечён в коррекцию, со временем периоды регресса будут наносить ему всё меньше вреда, а развитие хоть и медленно, прерывисто, но будет идти. Занятия лучше начать как можно раньше, а предпочтение отдать методикам, разработанным для детей с ДЦП и умственной отсталостью.

Дети, у которым диагностируют это заболевание, обычно рождаются с нормальным весом 3–4 кг. Характерные признаки синдрома заметны с первых дней жизни. Из внешних проявлений: большой лоб, выступающая челюсть, низко расположенные оттопыренные уши при недоразвитой средней части лица. Рост небольшой. Кисти рук увеличены, повышена подвижность суставов, кожа необычно растяжимая, бледная.

Могут наблюдаться: косоглазие, гипотония мышц, нарушение координации, гиперкинезы, эпилепсия.

Характерны: двигательная расторможенность, тревожность, аффективная возбудимость или боязливость, нарушение внимания, могут быть проявления агрессии.

Возможны стереотипные гримасы (зажмуривание глаз, нахмуривание), размахивание руками, хлопанье в ладоши, бормотание, монотонное хныканье, навязчивые идеи.

Ребёнок может быть слишком чувствителен к свету, громким звукам, отводит взгляд, если ему смотрят в глаза. По характеру такой малыш тревожный и пугливый, такие дети склонны к частым истерикам.

С возрастом становится заметной задержка психоречевого развития.

У девочек интеллектуальное отставание обычно менее выражено. У мальчиков могут наблюдаться черты, напоминающие аутистическую симптоматику: мутизм, эхолалия, стереотипии, самоповреждающее поведение, «застревание» на одних и тех же действиях, трудности с установлением глазного контакта, прикосновений. Поэтому часто таким детям ошибочно выставляется диагноз «аутизм», и только генетическая экспертиза помогает установить истину. Однако в отличие от детей с истинным аутизмом дети с синдромом Мартина — Белл стремятся к общению.

У девочек меньше проявляются гиперактивность и рассеянность внимания, реже встречаются: нарушения контакта, робость, неуверенность, дискомфорт от общения, избегание взгляда.

Почти у всех детей есть проблемы с речью: ускоренный темп, нарушения слоговой структуры, затруднения артикуляции, запинки, затруднения при подборе слов, своеобразное «носовое» звучание голоса, «неживые», механические интонации.

При синдроме Мартина — Белл неплохие результаты дают занятия с логопедом и дефектологом, детям этой категории хорошо подходят методики, разработанные для детей с аутизмом.

Эффективность лечения синдрома Мартина — Белл не очень высока, но правильно подобранная терапия может затормозить развитие болезни, стабилизировать эмоциональное состояние ребёнка (потому что эмоциональная лабильность доставляет неприятности не только окружающим, но и самому ребёнку, выматывает его).