Умный ген. Какая еда нужна нашей ДНК - читать онлайн книгу. Автор: Кэтрин Шэнахан cтр.№ 73

Я должна добавить еще кое-что насчет токсичных продуктов распада растительных масел – особенно учитывая, насколько обширен уже список токсинов, которые считаются потенциальными причинами расстройств аутистического спектра. Они не только непосредственно вызывают мутации ДНК: они еще и делают ДНК более уязвимой для мутаций, вызванных другими загрязняющими факторами^429,430. Это значит, что если вы будете внимательнее читать этикетки и избавитесь от растительных масел в своей диете, то вашему организму легче будет справиться с тысячами загрязняющих токсинов, которых нет в списках и которых практически невозможно избежать.

Почему я столько говорю о генах, хотя мы обсуждаем аутизм? Почти каждый день появляются новые исследования, которые подтверждают существующий среди ученых консенсус, что аутизм – это чаще всего генетическое расстройство. Новые исследования занимаются мутациями de novo – мутациями, которых не было у родителей, но которые спонтанно появились в яйцеклетке, сперме или во время оплодотворения. Эти мутации могут воздействовать на отдельные гены или проявляться в виде вариаций количества копий, когда целые участки ДНК, содержащие несколько генов, подвергаются дупликации или делеции. Генетики уже идентифицировали невероятное количество генов, которые, похоже, ассоциируются с аутизмом. В одном из докладов, где описываются результаты осмотра 900 детей, приводится список из 1000 потенциальных генов: «секвенирование экзома более 900 пациентов дало в первом приближении почти 1000 генов, влияющих на болезнь»⁴³¹.

Вся эта тысяча генов связана с нормальным развитием той части мозга, которая отвечает за человеческий интеллект: серого вещества коры головного мозга. Именно серое вещество позволяет нам освоить человеческие навыки: речь, чтение, письмо, танцы, музыку и, что важнее всего, навык социального общения, который стимулирует нас заниматься всем вышеперечисленным. Достаточно ошибки в копировании всего нескольких из этих 1000 генов, иногда – даже одного, чтобы мозг начал развиваться неправильно, и ребенок получил диагноз «расстройство аутистического спектра».

Итак, всего несколько проблемных генов могут пустить под откос всю программу развития мозга. Но чтобы все пошло правильно, все гены развития мозга должны быть полностью функциональными.

Учитывая, что у людей всего около 20 000 генов, а 1000 из них необходима для развития мозга, получается, что генетики обозначили 5 процентов всех генов из нашей генетической «базы данных» как необходимые для развития здорового мозга – и это мы только начали искать. На каком этапе поиск генов, мутация которых приводит к аутизму, превращается в сизифов труд? Когда мы найдем 5000 таких генов? 10 000? Весь человеческий геном? Когда мы перестанем близоруко фокусироваться только на тех генах, которые играют роль в развитии аутизма?

Я скажу вам, когда: когда мы узнаем, что в геноме среднестатистического ребенка-аутиста мутации de novo наблюдаются не только в генах, связанных с аутизмом, но и буквально везде, по всему хромосомному «ландшафту». Когда мы поймем это, то не сможем не предположить, что аутизм лучше будет назвать симптомом более «глобальной» болезни – болезни, повышающей общее количество мутаций de novo.

Практически погребенным под лавиной статей о генах, связанных с аутизмом, оказалось открытие, что у детей-аутистов примерно в десять раз больше мутаций de novo, чем у их нормально развитых братьев и сестер⁴³². Международная рабочая группа по аутизму объявила об этом поразительном открытии в статье 2013 года под названием «Global Increases in Both Common and Rare Copy Number Load Associated With Autism» («Глобальный рост и распространенных, и редких перегружающих вариаций числа копий, связанных с аутизмом»)⁴³³. (Перегружающая вариация числа копий – это мутация, при которой большие последовательности генов делятся слишком часто). В статье говорится, что да, у детей с аутизмом больше мутаций de novo, но большинство этих новых мутаций статистически не связаны с аутизмом, потому что у других детей они тоже встречаются. У нормально развивающихся детей их просто не настолько много.

Эти новые мутации воздействуют не только на гены, связанные с развитием мозга. Они, похоже, одинаково воздействуют на любые гены. Более того, наблюдается доза-эффект между общим количеством мутаций de novo и тяжестью аутизма: чем больше у ребенка генетических мутаций (чем больше «доза»), тем тяжелее степень аутизма (тем сильнее реакция). И неважно, где именно расположены эти мутации: они могут быть даже в генах, не имеющих никакой заметной связи с мозгом⁴³⁴. Это открытие говорит о том, что аутизм зарождается не в мозге, как считалось ранее. Настоящая проблема – по крайней мере, у довольно многих детей – связана с генами. Если это действительно так, то, смотря на ребенка с аутизмом, мы видим ребенка, у которого случилась глобальная генетическая катастрофа. Возможно, что аутизм – просто самое легкоузнаваемое последствие этой генетической катастрофы, потому что когнитивные и социальные симптомы аутизма особенно очевидны.

Авторы статьи 2013 года утверждают: «Учитывая большую генетическую «цель», поражаемую расстройствами развития нервной системы – сотни или даже тысячи геномных локусов, – можно резонно предположить, что любой фактор, повышающий геномную нестабильность, может быть связан с генезисом этих расстройств»⁴³⁵. Геномная нестабильность – вот это уже звучит интереснее. Потому что, посмотрев на проблему под таким углом, мы можем задать более фундаментальный вопрос: что стоит за «геномной нестабильностью», которая вызывает все эти новые генетические мутации?

ЧЕТЫРЕ ШАГА, КОТОРЫЕ ПОМОГУТ ЛУЧШЕ ПОНЯТЬ И ПРЕДОТВРАТИТЬ АУТИЗМ

1. Признать, что аутизм – не изолированное заболевание, а один из множества возможных симптомов, которые все чаще проявляются из-за более серьезной проблемы – десятикратного увеличения мутаций de novo (тех, что отсутствуют у обоих родителей, но проявляются у детей). Пока кто-нибудь не придумает нормальное имя, давайте назовем это синдромом мутаций de novo.

2. Начать поиск методов профилактики синдрома генетических мутаций de novo.

3. Понять, что с помощью технологий с синдромом генетических мутаций de novo справиться невозможно.

4. Идентифицировать здоровую репродуктивную среду, которая помогала ДНК создавать здоровых детей с нормально развитым мозгом в течение тысяч поколений.

В разделе «Почему ДНК забывает?» в главе 2 я затронула идею, что для точного копирования генетического материала и эпигенетических «закладок» необходима оптимальная питательная среда, а рацион питания, стимулирующий окисление и воспаление, может нарушить эту деликатную операцию, что приводит к мутациям и мешает нормальному росту. Там я в основном говорила об ошибках в эпигенетическом программировании, то, что можно назвать эпигенетическими нарушениями de novo. Теперь я смею заявить, что те же самые условия, что необходимы для правильной передачи эпигенетических «закладок», необходимы и для правильного копирования генетических данных.