Расшифрованная жизнь. Мой геном, моя жизнь | Крейг Вентер | страница 71 | LoveRead.ec

Уолли понравился бы его некролог на три колонки в The New York Times, который появился на следующий день после публикации в Science статьи о геноме Haemophilus^{107}. В некрологе были увековечены все его достижения, от зубной щетки Reach до основанных им биотехнологических компаний. О нашем сотрудничестве тоже упомянули:

«Авантюра, похоже, удалась. Доктор Вентер впервые расшифровал весь набор генов живого организма». Уолли наверняка был бы в восторге и от своих похорон. Все утопало в роскоши и было организовано с таким размахом, что я почувствовал себя попавшим в финальный эпизод кинофильма, одновременно похожего и на «Великого Гэтсби», и на «Крестного отца».

Аритмия

Существует много различных факторов, генетических и экологических, имеющих отношение к нарушениям сердце биения и другим заболеваниям, способным привести к внезапной остановке сердца и смерти пациента. По этой причине в США умирает 300 тысяч человек ежегодно. Стоит присмотреться к моему геному, поскольку, если обнаружится какое-либо серьезное нарушение, современная медицина сумеет дать мне шанс предотвратить развитие заболевания с помощью бетаблокаторов и других противоаритмических препаратов, или путем имплантации автоматического дефибриллятора.

Изучая геном человека и идентифицируя генные вариации, ответственные за различные заболевания, Дэн Аркинс и его коллеги из Института имени Джона Хопкинса (США) вместе с немецкими учеными из Мюнхена нашли ген, способный вызывать предрасположенность к атипичному сердечному ритму, приводящему к внезапной смерти от сердечной недостаточности.

Ген адаптерного белка синтазы оксида азота-1 (нейрональной) NOS1AP не был обнаружен в процессе традиционной охоты за генами и, вероятно, он влияет на удлинение интервала QT. Интервал QT на ЭКГ отражает время восстановления сердца после сокращений двух нижних желудочков. Этот интервал соответствует сердечному тону «луб» из тонов сердцебиения «луб-дуб» и должен иметь у человека постоянное значение.

Но есть данные, что наличие у человека необычно длинного или необычно короткого интервала QT – фактор риска, который может привести к внезапной сердечной смерти. Этот интервал, который меряют на ЭКГ, – промежуток времени от начала электростимуляции нагнетающих сердечных камер и перемены заряда до следующего сердцебиения. В более чем трети случаев внезапная сердечная смерть – единственный показатель каких-то нарушений. Исследования выявили связь между одно нуклеотидной ошибкой (SNP) и интервалом QT. Данный тип изменений был найден в гене NOS1AP, кодирующем белок – фермент нейрональной синтазы оксида азота, который был изучен с точки зрения его функции в нервных клетках, но о его кардиологической роли никто ранее не подозревал.

Однако ученые обнаружили, что этот ген кодирует белок, входящий в состав левого желудочка сердца человека, и в определенное время и в определенном месте играет важную роль в формировании интервала QT.

Дальнейшие исследования показали, что приблизительно 60 % европеоидов имеют по крайней мере одну копию ошибочного SNP в гене NOS1AP. Наличие двух копий этого варианта гена приводит к сужению интервала QT, в то время как две копии другого варианта гена означают его удлинение. Я обладаю сочетанием генов, соответствующим наименьшей длине интервала QT. Это обнадеживает, но, как всегда, этот конкретный SNP не является полностью определяющим, поскольку он отвечает лишь за 1,5 % разницы в длине интервала QT.

На могиле Уолли еще трава не успела вырасти, а Хазелтайн, освободившийся от его контроля, принялся демонстрировать всем свою власть и независимость. И тогда я известил его (послав сообщение непосредственно ему и через адвокатов), что HGS и TIGR пришла пора расстаться, невзирая на невыплаченный долг, – HGS все еще оставался нам должен 50 миллионов долларов. Однако Хазелтайн не желал расторгать наши отношения, – какими бы напряженными они ни были, они являлись неотъемлемой частью договора HGS с SmithKline Beecham (SKB), и HGS в случае потери TIGR пришлось бы выплатить SKB десятки миллионов долларов.

Я решил обратиться к Джорджу Поусту, который к тому времени стал руководителем научно-исследовательских работ SKB и непосредственно отвечал за отношения между HGS и SKB. Мы часто встречались на заседаниях научно-консультативного совета SKB, членом которого я состоял. SKB главным образом интересовал доступ к результатам исследований TIGR как в области секвенирования генома человека, так и генома микроорганизмов, которые могли бы пригодиться для разработки антибиотиков. И тогда мы с Джорджем придумали выход из положения. Джордж «простит» HGS долг, если HGS пойдет на уступки и предоставит SKB право использовать уже полученные результаты для поиска генов определенных заболеваний, а также данные о некоторых видах диагностики, – право, которого у SKB на тот момент не было. Джордж пообещал, что если SKB получит эти права, он не будет препятствовать «разводу» HGS с TIGR. Хазелтайн, похоже, был готов согласиться, если я в свою очередь готов отказаться от всех денег, причитающихся TIGR от HGS на последующие шесть лет. То, о чем я так долго мечтал, становилось реальностью. Мои критики постоянно твердили, что я занимаюсь наукой только ради денег. Все было как раз наоборот: мне нужны были деньги, чтобы заниматься наукой. Вопрос был лишь в том, поддержит ли совет директоров TIGR мое решение отказаться от миллионов долларов, которые HGS были нам должны, в обмен на независимость? Я позвонил нескольким влиятельным членам совета – все очень нервничали. У TIGR оставалось денег не больше чем на год. По правде говоря, я тоже очень волновался, ведь от моего решения зависели судьбы моих сотрудников! Я провел не одну бессонную ночь.

Однако мое предложение было логично и вселяло надежду. Наша связь с HGS прежде была помехой для государственного финансирования, поскольку эксперты категорически не хотели, чтобы деньги для TIGR доставались HGS. Нам также было отказано в безналоговом статусе, чрезвычайно важном для научно-исследовательского института. Я надеялся, что как только наши отношения с HGS будут разорваны, у нас появятся дополнительные средства для исследований. После переговоров и обсуждения с Федеральной налоговой службой США предоставление нам безналогового статуса стало возможным. Я вложил в фонд TIGR около 30 миллионов долларов в виде акций HGS. Институт TIGR мог получить всю сумму полностью, а не половину, но только при наличии у него безналогового некоммерческого статуса. Для обсуждения этого вопроса я созвал специальное заседание Совета директоров, и все меня поддержали. Риск был большой: я мог либо крупно выиграть, либо погубить свою карьеру и свой институт. Если не удастся получить деньги по гранту и безналоговый статус, TIGR придется закрыть, и все мы окажемся на улице. Мне нужно было обдумать одно из самых серьезных решений в моей жизни, на время куда-нибудь удалиться, и тут как раз возникла прекрасная возможность – принять участие в большой парусной атлантической регате.

Расшифрованная жизнь. Мой геном, моя жизнь - читать онлайн книгу. Автор: Крейг Вентер cтр.№ 71

Онлайн книга - Расшифрованная жизнь. Мой геном, моя жизнь | Автор книги - Крейг Вентер