1001 вопрос про ЭТО - читать онлайн книгу. Автор: Владимир Шахиджанян cтр.№ 237

Слово "ген" означает - "род", "происхождение". Это как бы элементарная единица наследственности, представляющая отрезок молекулы

ДНК. Каждый ген определяет строение одного из белков живой клетки и участвует в формировании признака или свойства организма. Совокупность генов, то есть генотип, несет генотипическую информацию обо всех видовых и индивидуальных особенностях организма. При изменении генов, когда происходит мутация, нарушаются определенные биохимические процессы в клетках, что ведет к усилению, ослаблению или выпадению ранее существовавших реакций или признаков. Первое доказательство того, что ген существует, получил основоположник генетики Мендель в 1865 году.

Хромосомы - это структурные элементы ядра клетки, которые содержат ДНК. В них и заключена наследственная информация организма. В хромосомах расположены гены. Многие изменения, вызванные в хромосомах, несовместимы с жизнью, и тогда они становятся причиной спонтанных абортов и мертворождений. При исследовании таких абортов обнаружено около 20 процентов эмбрионов с аномальными хромосомными наборами. Это происходит из-за повышенной радиации, влияния химических агентов, воздействия определенных лекарств-мутагенов, вирусов, скажем, краснухи, гепатита, ветряной оспы и так далее.

Хромосомные болезни иногда связаны с излишком генетического материала, когда есть одна или несколько добавочных хромосом, или частичной утратой генетического материала. Хромосомные болезни проявляются в дальнейшем различными уродствами, порочным развитием внутренних органов. Для профилактики хромосомных болезней необходимо обратиться в медико-генетическую консультацию.

Приходит отец домой. Сидит его великовозрастная дочь, а перед ней искусственный член.

- Что это?!

- Папа, никакой надежды!.. Вот, в секс-шопе купила... На следующий день она приходит домой, отец сидит на кухне, на столе бутылка водки початая и этот самый член.

- Папа, что ты делаешь?

- Да вот... с зятем выпиваю!

((Из коллекции "СПИД-инфо")

№651. Читал, что на 50 тысяч женщин попадается одна с генетическим кодом ХY. И на 30 тысяч мужчин - один с генокодом XX. В чем это проявляется?

Я использую ответ доктора медицинских наук И. Кветного:

"История эндокринологии началась с открытия половых гормонов. В

1849 году А. Бертольд предположил присутствие каких-то активных веществ в вытяжке из семенных желез, но только в середине 30-х годов нашего века выделили их в чистом виде и установили химическую структуру.

Половые гормоны потому так и называются, что основная их функция связана с определением пола человека и животных, а также с обеспечением процессов размножения и продолжения рода. Мужские половые гормоны - андрогены стимулируют развитие вторичных половых признаков по мужскому типу, женские эстрогены - формируют признаки, свойственные женскому полу.

Из школьного курса генетики все знают, что пол определяется сочетанием двух хромосом - Х и Y. XX - женщина, ХY - мужчина. И в период зачатия "командует" мужчина: отдал он свою Х-хромосому - родится девочка, передал Y-хромосому - будет мальчик. Теоретически так, а вот на практике случаются, к сожалению, неприятные исключения. Эндокринологи давно замечали, что по набору хромосом может быть женщина (XX) или мужчина (ХY), а по внешним признакам либо наоборот, либо вторичные половые признаки смешаны. Стали выяснять, в чем же дело? Оказалось, что в начале внутриутробного развития существует период, когда продукция тех или иных половых гормонов может изменять пол, несмотря на набор хромосом.

В связи с этим появились даже понятия "генетический пол" и

"соматический пол" (сома - тело, иначе - внешний вид). Патология формирования половых признаков связана с генетическими нарушениями. Известно, что синтез конкретного гормона контролируется определенным геном, причем у человека (независимо от того, мужчина он или женщина) вырабатываются и мужские, и женские половые гормоны. Только, естественно, в нормальных условиях секреция одного из типов преобладает, и тем самым поддерживается соответствие генетического и соматического пола.

В процессе формирования зародыша и развития плода, несмотря на переданный набор хромосом, может возникнуть аномалия той группы (или даже одного) генов, которые ответственны за синтез мужских или женских половых гормонов. И тогда возникает болезнь. Болезнь тяжелая вдвойне. С одной стороны, это физическая неполноценность, с другой - большой моральный ущерб. Человек чувствует себя мужчиной, а выглядит как женщина, и наоборот. Возникает социальная ущербность - отказ от общения с людьми, от получения образования, от любимой работы. Опять пример того, как медицинские проблемы перерастают в проблемы социальные. Появился третий термин - "юридический пол". Человеку надо жить и работать. Что ему записывать в паспорт? Кто он, наконец, мужчина или женщина? Эти вопросы постоянно волнуют врачей, юристов, психологов. Эндокринологи, генетики, биохимики активно ищут подходы к решению медико-биологических аспектов сложнейшей проблемы. Разрабатываются методы генной инженерии для лечения "больных" генов. В экспериментах на животных, а теперь уже и в некоторых клиниках испытываются лекарственные препараты, созданные на основе половых гормонов. Больным детям с генными нарушениями пола проводят курс лечения такими препаратами с целью изменения внешних признаков и формирования половых органов по мужскому или женскому типу.

Определенные успехи уже намечаются. Так, лечение мужскими половыми гормонами (андрогенами) стимулирует рост половых органов, ускоряет развитие семенников и созревание сперматозоидов, изменяет очертание тела, способствует росту волос по мужскому типу, вызывает снижение тембра голоса, усиливает половое влечение. К сожалению, при отмене препаратов лечебный эффект непродолжителен. Поэтому фармакологи ищут возможности продления терапевтического действия, подбирая различные варианты комбинаций гормонов.