Малыш, ты скоро? Как повлиять на наступление беременности и родить здорового ребенка - читать онлайн книгу. Автор: Елена Березовская cтр.№ 87

Неинвазивный предымплантационный генетический тест все еще проходит испытание, так как в культивированной среде имеются не только обрывки ДНК эмбриона, но и матери тоже. Негативной стороной такого теста является мозаицизм эмбрионов, что часто встречается при ЭКО, который может помешать в определении качества хромосом эмбриона. Но с развитием науки и технологий наверняка в скором времени мы сможем получить более качественные генетические тесты.

Как показывают клинические исследования, ПГС и ПГД с использованием бластоциста не отражаются негативно на развитии эмбриона, одновременно улучшая качество и успех ЭКО, хотя при этом виде тестирования увеличивается количество женщин, которым ЭКО не проводят. Если не удается получить качественные и генетически здоровые эмбрионы, семейной паре могут предложить донорские яйцеклетки или сперматозоиды или готовые эмбрионы.

К сожалению, далеко не все репродуктивные клиники проводят предымплантационное генетическое тестирование. Качество эмбрионов в них определяется визуально – с учетом внешнего вида (морфологии) эмбрионов. Использование же предымплантационного генетического тестирования повышает успешность имплантации почти в полтора раза по сравнению с визуальной оценкой.

Перед проведением любого вида предымплантационного генетического тестирования семейная пара должна быть ознакомлена с плюсами и минусами и этой процедуры, и самого ЭКО.

Конечно же, идеальным было бы тестирование, которое позволяло бы определить не только количество и вид хромосом, изменения в единичных генах, но и весь генетический профиль будущего ребенка (у человека имеется 20 000-25 000 генов, отвечающих за выработку белков, значение других участков ДНК пока не известно). Современные технологии, в том числе компьютерные, позволяют создавать карту генома человека (karyomapping), но этот процесс очень дорогостоящий, поэтому находится пока что в стадии эксперимента. Объемное тестирование требует и больше времени для получения результатов. Поэтому даже в репродуктивных клиниках ПГС и ПГД из-за дороговизны и нехватки времени проводят в сокращенном варианте (кариотип и/или генотип для 10–12 распространенных заболеваний).

Тем не менее репродуктивную медицину уже невозможно представить без предымплантационного генетического тестирования, а быстрое совершенствование технологий позволяет заметно повышать качество и безопасность этой процедуры, давая возможность многим семейным парам иметь здоровое потомство.

Современное ЭКО использует 3- и 5-дневные эмбрионы, возраст которых определяется с момента искусственного зачатия. Неиспользованные эмбрионы проходят осмотр на 6-й и 7-й день для решения вопроса об их биопсии или замораживании. Плохие эмбрионы уничтожаются, остальные могут быть заморожены с пометкой «задержка развития бластоцисты».

Замораживание оставшихся эмбрионов на 5-й день проводят в 65 % случаев, на 6-й день – 30 % случаев, и на 7-й день – в 5 % случаев.

Порой бластоцисты растут медленнее, чем большинство, поэтому достигают определенного уровня зрелости позже. Такой замедленный рост эмбрионов наблюдают у 3 % семейных пар, проходящих через ЭКО. Поэтому ряд репродуктивных клиник используют и 7-дневные эмбрионы. Нормальный хромосомный набор наблюдается в 25–50 % таких эмбрионов.

Качество имплантации у 7-дневных эмбрионов зависит от возраста матери и составляет от 17 до 56 %, но беременность и рождение живых детей наблюдается реже, чем при использовании более молодых эмбрионов. Точных данных не существует, так как ЭКО с такими эмбрионами проводится все же нечасто.

Существует несколько техник предымплантационного генетического скрининга. Раньше такое тестирование в виде биопсии и FISH-анализа проводилось у 3-дневных эмбрионов или эмбрионов в стадии бластоцисты. Но оказалось, что такое раннее тестирование не улучшает исход ЭКО, наоборот, ухудшает, и далеко не всегда оно информативно. У ранних эмбрионов из-за небольшого количества материала для теста очень трудно диагностировать все хромосомные отклонения, поэтому обычно анализируют 5-11 хромосом. Кроме того, на ранних сроках развития эмбрионов часто наблюдается такое явление, как мозаицизм генетического материала, что затрудняет проведение теста.

Современные технологии отдают предпочтение тестированию 5-дневных эмбрионов, что позволяет получить большее количество материала (клеток) для исследования. Трофэктодермальная биопсия используется с этой целью все чаще, но нередко требует замораживания эмбрионов, так как далеко не все лаборатории технически оснащены для такого тестирования. Другая проблема – дороговизна процедуры.

Канадские врачи из Монреаля провели анализ данных всех серьезных исследований (рандомизированных) на тему предымплантационного генетического тестирования 5-дневных эмбрионов методом трофэктодермальной биопсии и расширенного хромосомного скрининга. Оказалось, что успешная имплантация и прогресс беременности чаще у тех женщин, эмбрионы которых прошли такое тестирование.

Такие результаты объясняются тем, что после тестирования отсеиваются дефектные эмбрионы, а значит, вероятность подсадки здорового эмбриона значительно увеличивается.

На какие важные факторы было обращено внимание? В первую очередь, это возраст будущей матери. Наилучший прогноз успешной имплантации у женщин до 35–40 лет. Размер яйцеклеток в среднем составлял 17–19 мм. Количество полученных яйцеклеток и эмбрионов для проведения ЭКО в группах исследований было больше по сравнению со средними показателями, которые наблюдаются в практике большинства репродуктивных клиник. Еще одним минусом этого анализа было то, что техническое оснащение лабораторий, где проводилось тестирование исследуемых групп, было лучше по сравнению с условиями среднестатистических лабораторий.

Отсутствует сравнение эффективности финансовых затрат у здоровых женщин после подсадки свежего нетестированного эмбриона и размороженного нетестированного эмбриона, и тестированных эмбрионов. Рациональность проведения такого вида предымплантационного скрининга требует пересмотра и оценки.

Таким образом, в репродуктивной медицине до сих пор много белых пятен и неясностей, что необходимо изучать для улучшения исхода ЭКО и других репродуктивных технологий.

Предымплантационное генетическое тестирование помогает определять эмбрионы со здоровым и патологическим набором хромосом, что повысило успех ЭКО, особенно у пар старше 35 лет. Но среди этих эмбрионов встречаются такие, у которых наблюдаются клетки с разным набором хромосом, что называется хромосомным мозаицизмом. Такой феномен связан с нарушением первых этапов деления оплодотворенной яйцеклетки.