Общая психопатология - читать онлайн книгу. Автор: Карл Теодор Ясперс cтр.№ 240

Признаки, исследуемые экспериментальной генетикой, всегда характеризуются парностью. Фенотипически проявляется либо один из двух альтернативных признаков, либо признак, занимающий промежуточное положение между двумя крайностями. Но эта простая связь выглядит необычайно сложной, поскольку простым признакам не обязательно должны соответствовать простые гены. Признаки могут обусловливаться различными сочетаниями пар генов (аллеломорфия); отдельные гены могут находить свое проявление в виде нескольких признаков (полифения); возможна и обратная ситуация, когда один и тот же признак ведет свое происхождение от разных генов (полимерия). Вкратце рассмотрим эти понятия.

Если проявление некоторого признака связано с парой генов (например, гена красного цветка и гена белого цветка), мы говорим о паре аллеломорфов (аллелей). В каждом отдельно взятом организме возможно сочетание только двух аллелей; но общее число аллелей у различных организмов может быть значительно больше двух. На практике, прорабатывая ряд генов в пределах целой популяции, мы обнаруживаем значительное число отклоняющихся форм, любые две из которых в любой момент могут быть объединены для эксперимента. В подобных случаях мы говорим о множественной аллельности. Действие множественных аллелей часто различается по количественным показателям, что проявляется в ступенчатом характере многих признаков. Данное обстоятельство может существенным образом увеличить меру изменчивости в пределах смешанной расы. Наконец, один и тот же ген может воздействовать более чем на один признак. Так, использованный Менделем ген красной окраски цветка оказался ответствен также за пигментированное пятно на оси листа. Подобного рода гены получили название полифенических. Возможна и противоположная ситуация: когда один и тот же признак оказывается под воздействием не одной, а нескольких или даже многих пар генов. Это явление называется полимерией. При полимерии – особенно если действие генов выказывает количественные различия – расщепление в потомстве не обязательно выражается в ясных числовых отношениях. Факт существования полимерных наследственных конституций может быть выведен только на основании возрастающей степени изменчивости соответствующих признаков в потомстве. Благодаря всем этим открытиям, которым мы обязаны новой науке генетике, можно понять, почему в очень многих конкретных случаях отношения выглядят до такой степени запутанными.

(г) Наследственная субстанция содержится в клетках. В свое время Август Вейсман высказал предположение, что хромосомы в ядре являются носителями наследственности и что сложные события, имеющие место при образовании в результате редукционного деления (мейоза) половых клеток с половинным набором хромосом, а затем и при копуляции яйцеклетки и сперматозоида (приводящей к возникновению новой, зародышевой клетки с полным набором хромосом), имеют какое-то отношение к наследственности. Но это предположение удалось неопровержимо доказать лишь в нашу эпоху. Бейтсон (Bateson) и Паннетт (Punnett), а также Морган (Morgan) открыли законы связывания признаков, представляющие собой отклонение от менделевского принципа независимости признаков при их комбинировании. Благодаря этому открытию удалось обнаружить связи между генами организма и осуществить распределение генов по группам. Выяснилось, что число групп совпадает с числом хромосом в некоторых легко поддающихся анализу объектах (таких как кукуруза или мушка-дрозофила). Это открытие вместе с цитологическими данными, относящимися к структуре и поведению хромосом, позволило разработать теорию линейного расположения генов в хромосомах. Из некогда гипотетической наследственной единицы, представление о которой было выработано в процессе опытов по гибридизации, ген превратился в соматически локализуемый факт; благодаря картированию порядка генов в хромосомах его даже удалось, условно говоря, «увидеть». В корпускулярном характере гена убеждает и то, что в него можно «попасть» рентгеновским лучом.

Замечательное в своем роде единство биологической генетики обусловлено взаимосвязанностью единиц наследственной регуляции (наследственных единиц) и единиц, составляющих структуру хромосом (генов), а также взаимной согласованностью результатов, полученных в области цитогенетики (открытие митоза, мейоза и т. д.) и в области экспериментальной селекции. То, что было выявлено в опытах с наследственностью, в дальнейшем удалось повторно обнаружить и осмыслить благодаря цитологическим исследованиям. Приведем примеры.

Жизнь, воспроизводимая половым путем, восходит к двум родителям и соответственно наделена парным набором хромосом (по одной хромосоме каждой пары от каждого из родителей). Объединенные в группу пары хромосом (число их варьирует у разных видов) образуют единство генома. Геном – это совокупность всех генов данного организма.

Когда хромосомы по какому-либо конкретному признаку гомозиготны (то есть когда в их состав входят гены одного и того же типа), видимое менделевское расщепление не может возникнуть даже в том случае, если соответствующие гены обмениваются между хромосомами в процессе воспроизведения. Если же хромосомы гетерозиготны (то есть если в их состав входят разные гены), менделевское расщепление должно проявиться в потомстве из-за рекомбинации, имеющей место при любом половом процессе.

Различие между доминантным и рецессивным модусом наследования зависит от сочетания хромосом в паре. Рецессивный ген проявляется только при условии, что он наличествует в обеих хромосомах соответствующей пары, то есть переходит к потомству от обоих родителей (этим и объясняется высокая частота рецессивных проявлений у потомства, происходящего от родственных браков).

Особенно важна связь между поведением хромосом и модусом наследования половых признаков. У многих организмов пара хромосом, несущих гены, которые определяют пол, морфологически дифференцирована; одна из входящих в эту пару хромосом обозначается как Х-хромосома, другая же – как Y-хромосома. Так, у самки дрозофилы соответствующая пара состоит из двух X-хромосом, тогда как у самца дрозофилы – из Х-хромосомы и Y-хромосомы. Все яйцеклетки содержат только Х-хромосомы; что же касается сперматозоидов, то половина их несет Х-хромосомы, тогда как другая половина – Y-xpoмосомы. В итоге, после оплодотворения 50 % особей оказываются носителями пары XX, то есть самками, а вторые 50 % – носителями пары XY, то есть самцами. Гены, содержащиеся в хромосомах X и Y, должны иметь отношение к полу потомства, что удалось доказать на большом числе случаев.

Упомянем также, что в настоящее время кое-что известно и о носителях наследственности, локализующихся вне клеточного ядра, в плазме; но эти сведения пока не удается соотнести с данными из области генетики человека.

(д) Мутации. Если бы все наши единицы наследственности (гены) характеризовались незыблемым постоянством, всякая наследственность представляла бы собой бесконечные вариации одного и того же, образующиеся в результате механических, бесконечно разнообразных, но неплодотворных сочетаний. Отбор продуцировал бы не новые формы, а лишь колебания в рамках чистых линий. Но в действительности жизнь воспроизводится в постоянно обновляющихся формах. Новый феномен – например первое появление в семье такой болезни, которая затем передается по наследству, – объясняется «мутацией» (термин де Фриза). Время от времени новые признаки возникают без каких-либо переходов; они обнаруживаются вдали от кривых распределения изменчивости, отражающих наследственность организма. Согласно хромосомной теории, эти новые признаки должны быть выведены из гена, возникшего – или, лучше сказать, подвергшегося изменению – в определенной точке хромосомы. В одних случаях момент мутации удается установить в итоге исторического исследования; в других случаях мутацию можно наблюдать в эксперименте. Основываясь на наблюдениях за рядом поколений и владея информацией об очень большом числе генов в организме (например, организме кукурузы или дрозофилы), мы можем выявить степень подверженности отдельных генов изменениям, то есть измерить частоту мутаций. Существуют гены, мутирующие очень редко или не мутирующие вообще; но есть и такие гены, которые мутируют достаточно часто. Спонтанная частота мутаций может существенно повышаться под воздействием внешних факторов (например, крайне высоких или крайне низких температур, коротковолнового облучения). В большинстве своем мутации – это болезненные изменения, снижающие жизнеспособность организма и быстро исчезающие вследствие естественного отбора. Но существуют и отклонения положительного характера; если с течением времени их распространенность возрастает, это способно привести к изменениям, затрагивающим вид в целом.