Мой неповторимый геном - читать онлайн книгу. Автор: Лона Франк cтр.№ 17

— По отцовской линии вы и ваш брат относятся к гапло-группе I1, — сказал Перего. — Это говорит только о том, что вы оба — скандинавы. В Европе эта группа появилась, по-видимому, 28 тысяч лет назад, и сегодня в нее входит каждый третий датчанин.

— Пока ничего интересного, — заметила я.

Перего согласно кивнул, но тут же добавил ободряюще:

— Зато хорошие новости от вашей митохондриальной ДНК.

Прежде чем перейти к делу, он вкратце пояснил, как тестировали эту ДНК. Процедура состояла в секвенировании участка длиной 1100 нуклеотидов (размер всей кольцевой митохондриальной ДНК — более чем 16 000 звеньев). Этот участок, включающий несколько областей, где обычно имеются мутации, сопоставили с референтной последовательностью — так называемой Cambridge reference sequence. Ее обладательницей является некая жительница Европы с гаплотипом Н2. Цель сопоставления — установить, по каким специфическим сайтам исследуемая последовательность отличается от референтной. Чем больше различий, тем дальше вы отстоите от стандартного гаплотипа Н2.

Я внимательно просмотрела обе последовательности и увидела только 6 различий.

— Все правильно. Зато какие это различия! В вашей ДНК присутствует несколько очень древних и чрезвычайно редких мутаций, а это означает, что ваша гаплогруппа занимает совершенно особое место в истории расселения человеческой популяции.

Я слышала, как Перего перелистывает какие-то бумаги.

— Прежде всего, вы относитесь к подгаплогруппе Н2а1. Она обособилась примерно 10 тысяч лет назад в результате появления новой мутации, у вас она под номером 16.354Т. Родина подгруппы — Ближний Восток и Кавказ. Расщепление этой линии произошло на Кавказе, откуда пошли три ветви Н2а1, каждая в своем направлении. Первая — на юг, на Аравийский полуостров, вторая — на север, на территорию нынешней россии, а третья — на восток Европы, затем на запад и, наконец, в Скандинавию. Позже у этой скандинавской ветви появилась новая мутация, 16.193Т; она есть и у вас. Да, вот она — в моей распечатке.

— Хотите узнать еще что-нибудь? — спросил Перего.

Я подумала, что и так отняла у него слишком много времени, но Перего продолжил.

— Сегодня гаплотип Н2а1 имеют 4 % восточных славян и примерно 1 % эстонцев и словаков. Еще меньше его обладателей среди жителей скандинавских стран, а сочетание мутаций 16.354Т и 16.193Т — совсем уже редкость.

Признаюсь, меня это заинтриговало. Может быть, так я могу отыскать неизвестных мне доселе родственников?

— Да, но фамилии ваших предков не записаны в ДНК, — сказал Перего устало. — Если вы хотите выяснить какие-то генеалогические вещи, хорошо бы иметь некую гипотезу по этой части и затем уж проверять ее с помощью генетики. Вот вы надеетесь найти ответ в общедоступной базе данных, но дело в том, что в нее включена лишь малая часть из числа прошедших тестирование. Найти там что-то можно лишь по счастливой случайности. Гораздо результативнее другой путь, и тому есть немало подтверждений. Два человека, полагающие, что они родственники, проходят ДНК-тестирование и выясняют, так это или нет.

— Ну, а если окажется, что чья-то митохондриальная ДНК из базы данных совпадает с моей, сможете вы сказать, сколько лет назад жил на земле наш последний общий предок?

Уго Перего глубоко вздохнул.

— Поскольку митохондриальная ДНК мутирует очень медленно, полное соответствие само по себе еще не означает, что у вас имелся общий предок, живший в пределах последних четырех сотен лет. Но если найденный вами кандидат в родственники — из тех же мест, что и вы, имеет смысл найти его и продолжить изыскания. Например, сравнить ваши генеалогические данные и выяснить хотя бы в первом приближении, можете ли вы быть родственниками. Вот как все это работает.

Может быть, с Y-ДНК ситуация получше? Она мутирует быстрее. И если у двух человек совпадают 37 маркеров, то с вероятностью 50 % у них есть общий предок, живший в пределах 5 предыдущих поколений.

— Но не исключено, что не 5, а 17, и это уже проблема, потому что в те далекие времена еще не было никаких фамилий, — сказал Перего.

Я снова вспомнила об испанском солдате. Если он не является прямым предком, то даже детальный анализ Y-ДНК моего брата ничего не даст. Но я слышала, есть что-то еще помимо ДНК тех двух типов, вокруг которых идет разговор.

— Вы имеете в виду аутосомный анализ? — отозвался Перего с несколько большим энтузиазмом.

Вместо того чтобы ограничиваться Y-хромосомами и митохондриальной ДНК, ведущими каждая только к одному предку из множества, можно пойти по следам этого множества по отцовской и материнской линиям, тестируя другие хромосомы, а именно — аутосомы.

— Мы работаем над этим, — сказал Перего и добавил, что новый метод, надо сказать, на подходе. — Он основан на анализе сегментов хромосом череды последних поколений и дает картину получившихся комбинаций. Но уже на уровне четвертого поколения очень трудно сказать, какой сегмент от кого происходит, это уже вопрос статистики.

Пока ответ может звучать примерно так: ваш предок такой-то был на 70 % восточноевропейцем и на 30 % — скандинавом. База данных у нас обширна, но есть некоторые технические трудности из области статистики, и я не хочу «грузить» вас ими.

По словам Перего, есть и другая проблема: люди просто не готовы к такого рода исследованиям.

— Все, о чем мы здесь с вами рассуждаем, большинству просто неизвестно. Они понятия не имеют ни о каких базах данных, а уж тем более о митохондриальной ДНК и Y-хромосоме. Попытавшись что-то узнать и не разобравшись, они просто бросают это занятие.

Я поняла, что сейчас он будет говорить о необходимости создания разного рода консультаций или чего-то в этом роде.

— Именно, именно! — воскликнул он, и сослался на фонд Соренсона, который учредил службу скорой помощи клиентам. Вы платите символическую сумму и получаете консультацию специалиста, который объясняет вам все от Адама и Евы и помогает в поисках.

— Туда обращаются заинтересованные люди, которые самостоятельно не могут решить, какие именно тесты им нужны и кого из родственников сподвигнуть на тестирование. Если честно, генетическая генеалогия сегодня — это занятие для избранных, тех, кто уже многое прочитал и знаком с основами.

Не знаю, к какой категории Перего относит меня, но мне очень хочется продолжить поиски.

— Ваша мутация 16.193Т редкая, далеко не у каждого члена гаплогруппы Н2а1 она есть, и это хорошо, — сказал он ободряюще. — Кроме того, базы данных постоянно пополняются, и если сегодня вы ничего не нашли, есть надежда, что через полгода или через год вам повезет больше. Желаю удачи!

Удача мне действительно не помешала бы. В базе данных Соренсона по Y-хромосоме я ничего не нашла, и мне пришлось смягчить требования. Я запросила данные по тем, у кого имелись совпадения с братом по 8 из 10 генетических маркеров, и нашла несколько таких людей (кстати, фамилии у всех них были какими угодно, кроме Педерсен).