Мусорная ДНК. Путешествие в темную материю генома - читать онлайн книгу. Автор: Несса Кэри cтр.№ 90

Глава 19

1. Краткий перечень лекарств, активнее всего продававшихся за последние годы, см. в: http://www.fiercepharma.com/special-reports/ 15-best-selling-drugs-2012.

2. Этой сфере посвящено множество блогов. Напр.: http://biop-harmconsortium.com/rnai-therapeutics-stage-a-comeback.

3. Подробнее см. в: http://ghr.nlm.nih.gov/condition/transthyre-tin-amyloidosis.

4. http://investors.alnylam.com/releasedetail.cfm?ReleaseID-805999.

5. Все новости о данной программе можно найти здесь: http://mir-narx.com/pipeline/mirna-MRX34.html.

6. Koval ED, Shaner C, Zhang P, du Maine X, Fischer K, Tay J, Chau BN, Wu GF, Miller TM. Method for widespread microRNA-155 inhibition prolongs survival in ALS-model mice. Hum Mol Genet. 2013 Oct 15; 22(20):4127-35.

7. Ozsolak F, Kapranov P, Foissac S, Kim SW, Fishilevich E, Monaghan AP, John B, Milos PM. Comprehensive polyadenylation site maps in yeast and human reveal pervasive alternative polyadenylation. Celt. 2010 Dec 10; 143(6): 1018-29.

8. Очень хороший обзор, посвященный тому, как антисмысловая экспрессия может регулировать гены: Pelechano V, Stein me tz LM. Gene regulation by antisense transcription. Nat Rev Genet. 2013 Dec; 14(12):880-93.

9. http://www.dmgs.com/cons/fomivirsen-intraocular.html.

10. https://www.bhf.org.uk/heart-matters-online/august-septem-ber-2012/medical/familial-hypercholesterolaemia.aspx.

11. http://www.medscape.com/viewarticle/804574_5.

12. http://www.fda.gov/NewsEvents/Newsroom/PressAnnounceme nts/ucm337195.htm.

13. http://www.medscape.com/viewarticle/781317.

14. http://www.nature.com/nrd/journal/vl2/n3/full/nrd3963. html.

15. Lindow M, Kauppinen S. Discovering the first microRNA-targeted drug. J Cell Biot. 2012 Oct 29;199(3):407-12.

16. http://www.fiercebiotech.com/story/merck-writes-rnai-punts-sirna-alnylam-175m/2014-01-13.

17. http://www.ficrcebiotech.com/press-releases/rana-therapeu-tics-raises-207-milUon-harness-potential-long-non-coding-rna.

18. http://www.bostonglobe.com/business / 2014/01 /30/dicer-na-shares-soar-first-day-trading-after-biotech-raises-million-initial-public-offering/mbwMnXBSPsVCUVkGQLc64I/story.html.

19. http://www.dicerna.com/pipcline. php, по состоянию на 14 апреля 2014.

20. http://www.fiercebiotech.com/story/breaking-novartis-slams-brakes-rnai-development-efforts/2014-04-14.

Глава 20

1. Последняя история в этой книге сводит воедино различные находки, сделанные множеством исследователей. Вместо ссылок на каждую публикацию лучше дать ссылку на великолепную обзорную статью: van der Maarel SM, Miller DG, Tawil R, Filippova GN, Tapscott SJ. Facioscapulohumeral muscular dystrophy: consequences of chromatin relaxation. Curr Opin Neurol. 2012 Oct; 25(5):614-20.

2. Впервые это разграничение и это терминологическое новшество ввел Сидни Бреннер (Sidney Brenner).

ЗАБОЛЕВАНИЯ ЧЕЛОВЕКА, СВЯЗЫВАЕМЫЕ С МУСОРНОЙ ДНК И УПОМИНАЕМЫЕ В ОСНОВНОМ ТЕКСТЕ КНИГИ

XO-снндром (синдром Тёрнера). Женщины с этим заболеванием имеют лишь одну X-хромосому. Болезнь вызвана неравномерным распределением X-хромосом в развивающихся гаметах. Процесс зависит от особенностей центромеры — одной из мусорных областей генома.

XXX-синдром. Женщины с этим заболеванием имеют три X-хромосомы. Болезнь вызвана неравномерным распределением X-хромосом в развивающихся гаметах. Процесс зависит от особенностей центромеры — одной из мусорных областей генома.

ХХY-снндром (синдром Клайнфельтера). Мужчины с этим заболеванием имеют две X-хромосомы. Болезнь вызвана неравномерным распределением X-хромосом в развивающихся гаметах. Процесс зависит от особенностей центромеры — одной из мусорных областей генома.

IPEX-синдром (синдром иммунной дисрегуляции, полиэндокринопатии и энтеропатии, связанный с X-хромосомой). Аутоиммунное заболевание, вызванное мутацией в области, не кодирующей белки и расположенной на конце гена. Мутация препятствует нормальному процессингу информационной РНК.

Апластическая анемия. Примерно 5% случаев обусловлены мутациями в некоторых из важнейших генов, поддерживающих нужную длину теломер — мусорных участков на концах хромосом.

Атаксия Фридрейха. Вызван экспансией ГАА-повтора в области, не кодирующей белки и находящейся внутри гена ^[80]. Повтор препятствует экспрессии гена, мешая клетке копировать его ДНК в РНК.

Базальная карцинома. Небольшая часть случаев вызвана мутациями в области, не кодирующей белки, которая располагается в начале одного из генов, что приводит к ослаблению экспрессии РНК этим геном.

Болезнь Альцгеймера. Возможно, связана со сверхэкспрессией антисмысловой РНК, которая соединяется с важнейшей информационной РНК, кодирующей фермент BACE1, и стабилизирует ее.

Вирусный гепатит С. Малая РНК, вырабатываемая клетками печени человека, связывается с вирусной РНК, стабилизируя ее и увеличивая эффективность размножения вируса.

Восточный североамериканский вирусный лошадиный энцефалит. Малая РНК, вырабатываемая иммунными клетками человека, связывается с геномом вируса, не позволяя иммунной системе узнать, что организм подвергается атаке.

Врожденная диарея. Вызвана мутацией сплайсингового сигнала в гене.