Таинственный геном человека - читать онлайн книгу. Автор: Фрэнк Райан cтр.№ 63

Одним из первых дел, в которых применялась генетическая дактилоскопия, был поиск человека, изнасиловавшего и убившего двух девочек-подростков в графстве Лестершир. Методика Джеффриса помогла не только найти настоящего убийцу, но и оправдать мужчину, которого считали главным подозреваемым. С тех пор ее взяли на вооружение все криминологические лаборатории мира, и сегодня она используется как для раскрытия преступлений, так и для ответа на множество запросов об установлении родства. Не следует путать генетическую дактилоскопию и полное секвенирование генома человека. Секвенирование все еще остается сложной задачей, пускай сегодня ее и облегчают высокопроизводительные компьютерные технологии. Полное секвенирование генома проводится все чаще и чаще для различных целей, и это лишь подчеркивает, насколько уникален каждый человек и как его индивидуальность выходит за рамки тандемных повторов.

Одна вставка эндогенного ретровируса (локус) имеет длину примерно 10 тысяч нуклеотидов. Люди, происходящие из Африки или с Ближнего Востока, с большей вероятностью будут иметь в своих геномах локусы HERV-113 и HERV-115, чем выходцы из Западной Европы или Азии. В то же время в геномах западных европейцев будут присутствовать следы неандертальской ДНК, которая будет реже встречаться у выходцев из Африки южнее Сахары. Сколько информации о происхождении и миграциях человека, которую мы ранее считали утраченной или скрытой в окаменелостях, может дать изучение этих различий? Мы лишь начинаем исследовать последствия двух крупных волн гибридизации. При этом подобные различия не подтверждают точку зрения расистов, но указывают на то, о чем говорили еще ранние генетики, в частности Луиджи Лука Кавалли-Сфорца, — на наше единство не как вида, но как человеческой семьи.

Полное секвенирование генома по определению включает в себя изучение митохондриального и ядерного геномов. Скрининг популяций, таким образом, открывает поразительные отличия. Мы уже знаем о существенных различиях между мужчинами и женщинами, которые были выявлены в ходе секвенирования гаплогрупп европейской популяции. Женщины демонстрируют куда большую гомогенность, чем мужчины. Различия между полами в движениях гаплогрупп также проявляются и в недавних популяционных скринингах, например в изучении народностей, населяющих Британские острова. Полное секвенирование генома может объяснить, что они означают. Как и в случает с неандертальцами, скрининг митохондриального генома или, возможно, ограниченный скрининг последовательностей в Y-хромосомах может давать нам информацию, несколько отличную от той, которую мы могли бы получить при секвенировании всего генома. Было бы здорово, если бы это указывало на реальные различия в доисторических передвижениях обоих полов в рамках древних сообществ!

Одним из первых полностью расшифрованных человеческих геномов были геномы Джона Крейга Вентера, предпринимателя и ученого, руководившего коммерческой группой по составлению проекта генома еще в 2001 году, и первооткрывателя ДНК Джеймса Уотсона. Когда корейские исследователи сравнили эти геномы с геномами китайца народности хань, представителя народа йоруба из Нигерии, женщины, больной лейкемией, и корейского ученого, они с удивлением обнаружили, что у двоих американцев было больше общего с их корейским коллегой, чем друг с другом. Стоит добавить, что корейские исследователи сравнивали не все геномные последовательности ДНК, а лишь паттерны снипов, что привело к открытию 420 083 новых полиморфизмов, ранее не включенных в базу данных снипов, а также к обнаружению поразительных сходств и различий, указанных выше.

Еще одним интересным примером может служить проведенная в 2008 году расшифровка генома Эци, ледяной мумии из Тироля возрастом 5300 лет, обнаруженной при таянии альпийского ледника. Секвенирование показало, что Эци принадлежал к митохондриальной гаплогруппе К1, которая до этого момента не соотносилась с европейской популяцией. Проведенный в 2011 году снип-анализ ядерного генома выявил у мумии недавнего общего предка с жителями побережья Тирренского моря — части Средиземноморья, находящейся к западу от Италии и включающей прибрежную часть Тосканы, Корсику и Сардинию. В отчете, составленном группой Келлера, говорится, что Эци имел карие глаза и группу крови 0 (I), непереносимость лактозы и генетическую предрасположенность к заболеваниям сердечно-сосудистой системы.

В ходе скрининга древних геномов Паабо и его коллеги сделали еще несколько поразительных открытий. Различные участки наших хромосом имели разное палеонтологическое происхождение и по времени, и по принадлежности к народностям. Судя по всему, посещая разные области геномного ландшафта на нашем волшебном поезде, мы имеем возможность взглянуть на различные народы, жившие в античные времена. Некоторые части нашего генома представляют собой недавнее эволюционное приобретение, а другие остаются неизменными на протяжении миллионов лет. Когда Паабо и его коллеги попытались рассчитать время существования общего носителя «справочного современного генома» и генома неандертальцев, они пришли к цифре 830 тысяч лет назад. При таком же расчете для народности сан в Африке было получено значение 700 тысяч лет назад. Еще более странно, что когда они попытались выявить последнего общего предка для определенных участков хромосом у людей, происходящих из различных регионов планеты, оказалось, что для некоторых участков он существовал всего каких-то 30 тысяч лет назад, а для некоторых — 1,5 миллиона лет назад, еще во времена Homo erectus. Паабо пишет об этом так: «Если бы кто-то мог совершить прогулку вдоль моих хромосом и сравнить их с хромосомами неандертальца и читателя этой книги, он обнаружил бы, что в одних случаях я больше похож на неандертальца, в других — на читателя, а в некоторых неандерталец и читатель похожи друг на друга».

Что ж, мы использовали этот метод, только вместо того, чтобы идти пешком, проехались на поезде.

Поразительно, что разные участки нашего генома могут иметь различное эволюционное происхождение. Но, возможно, не стоит так удивляться. Подумайте, что около тысячи наших генов совпадает с генами червей и плодовых мушек. По мнению моего друга и коллеги, блестящего эволюционного вирусолога Луиса Вильярреала, мы унаследовали ключевые гены для управления ДНК и РНК от вирусов, существовавших миллиарды лет назад. Иногда развитая генетическая или геномная система работает настолько хорошо, что в течение миллионов или даже миллиардов лет не требует изменений. Именно об этом и рассуждал Дарвин еще до публикации своей книги. Наши общие предки, поколение за поколением, от видов до семей, от типов до царств, восходят к самому моменту происхождения жизни на Земле.

Философы древности верили, что материя, а значит, и Земля, состоит из четырех элементов: земли, воздуха, огня и воды. Кроме того, они считали, что звезды в небе сделаны из удивительного и загадочного пятого элемента, который определял власть небес над жизнью. Эти метафизические элементы имеют мало общего с современной концепцией химических элементов, в которой строительными блоками материи считаются молекулы, но в целом их можно сравнивать, так как в восприятии древних людей четыре элемента были «кирпичиками» при создании Вселенной. Мы можем продолжить сравнение, соотнеся понятие пятого, метафизического элемента, с молекулами ДНК и РНК, которые сделали возможными эволюцию, наследование и развитие жизни. Мысль о том, что квазичудесный пятый элемент теперь попал в тесные объятия амбициозного человечества, пугает. К добру ли?