Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей - читать онлайн книгу. Автор: Эдвин Кёрк cтр.№ 60

Уже в 1950-е гг. наилучших результатов удавалось добиться при лечении младенцев, которым поставили диагноз сразу после рождения — не из-за проявившихся у детей симптомов, а потому, что у них были больные старшие братья или сестры. Из этих ранних опытов был сделан предварительный вывод, оказавшийся верным, что судьбу больного ребенка можно полностью изменить и вовсе избежать катастрофического поражения нервной системы.

ФКУ стала излечимой болезнью ^[148], а для Гатри настал звездный час.

Характер у Гатри, похоже, был непростой. Некрологи, написанные его коллегами, были весьма сдержанны , что само по себе весьма красноречиво. Я расспрашивал о нем Бриджет Уилкен. Бриджет тоже в своем роде легенда в мире скрининга новорожденных: она руководила обследованиями в Новом Южном Уэльсе первые 50 лет с самого их начала и вот уже много десятилетий является ведущим мировым специалистом в этой области. Уилкен говорила о неоценимом вкладе Боба Гатри в медицину, но рассказала и о том, как много лет назад он побывал у нее дома в гостях. Гатри не упомянул, что он вегетарианец, и это выяснилось, только когда в первый вечер ужин был уже на столе. Ему просто не пришло в голову об этом сообщить. В то время вегетарианство было редкостью, и хозяевам тоже не пришло бы в голову об этом спрашивать. Другие рассказывают о том, как Гатри звонил сотрудникам среди ночи, чтобы обсудить какую-нибудь новую идею или подробности текущего проекта. На более позднем этапе истории скрининга новорожденных он явно сопротивлялся тому, чтобы включить в план обследования некоторые другие заболевания , вероятно потому, что они не входили в его концепцию генетического тестирования.

Однако, возможно, эта узколобая сосредоточенность на конкретной задаче и стала секретом его успеха. У Гатри было шестеро детей; второй по счету, Джон, был умственно отсталым, поэтому Гатри и его жена стали активными участниками отделения Ассоциации помощи умственно отсталым детям штата Нью-Йорк в Буффало. На собраниях этого отделения Гатри узнал о существовании ФКУ и методе ее лечения. Одна из трудностей при лечении ФКУ состояла в необходимости замерять уровень фенилаланина в крови. Гатри к тому времени свыше десятилетия проработал в области онкологии и догадался, что к этой задаче ^[149] можно приспособить простой метод анализа, который использовался у него на работе. Он перевелся в детскую больницу города Буффало и занялся разработкой метода. Одним из его главных достижений, которым он гордился больше всего, стало изобретение карточек из промокательной бумаги, на которые выдавливают каплю крови из пятки младенца. Как только кровь высохнет, карточки можно просто отправить по почте в лабораторию на анализ. Если у вас есть дети, они почти наверняка прошли этот вид обследования, ставший возможным только благодаря появлению карточек, которые с тех пор так и называются карточками Гатри ^[150].

С появлением этого метода анализа стало возможно диагностировать ФКУ у младенцев в первые недели жизни, пока их мозг еще не претерпел необратимых изменений, и тут же приступать к лечению. Гатри поставил себе целью продвигать обследование и обеспечить его доступность для остальных. Первые испытания скрининга с использованием его метода ^[151] начались в 1960 г., а к 1963 г. обследование прошли 400 000 малышей из 29 штатов США. У 39 детей выявили ФКУ — и спасли их.

Одной из причин столь быстрого развития скрининга стало то, что у президента США Джона Кеннеди была сестра с умственной отсталостью, и он позаботился о том, чтобы Управление по делам детей, руководившее этой программой, получило достаточное финансирование. Есть и другие случаи, когда политики принимали подобные проблемы близко к сердцу по личным мотивам; особенно актуальный для нас пример — бывший премьер-министр Великобритании Дэвид Кэмерон, у которого был сын с редкой тяжелой формой эпилепсии, синдромом Отахара ^[152]. Особый интерес Кэмерона к наследственным заболеваниям во многом обусловил последующее развитие медицинской геномики в Великобритании, которая сейчас является мировым лидером программы диагностики и исследований.

Вот уже более полувека скрининг новорожденных развивается и совершенствуется. Как правило, в развитых странах предлагают обследование не менее чем на 40 различных заболеваний. Не при всех из них ранний диагноз столь очевидно необходим, как при ФКУ, но нет сомнений, что этот простой укол в пятку спас десятки тысяч детей или заметно улучшил их качество жизни. Поскольку процедура выглядит совсем несложной, скрининг новорожденных легко воспринимается как нечто само собой разумеющееся. Если только в семье нет родственника с каким-то заболеванием, на вашу дальнейшую жизнь обследование никак не влияет. Потраченные на него несколько минут теряются в потоке событий и переживаний, связанных с рождением ребенка, — большинство людей забывают, что такой анализ вообще делали. Но не стоит его недооценивать — это одна из великих побед медицины.

Какие бы чудеса ни творил скрининг новорожденных, его недостаток в том, что он пригоден лишь для тех, кто уже родился. Однако многие заболевания пока еще неизлечимы, и немало родителей, которые предпочли бы знать, родится ли у них ребенок с существенными генетическими отклонениями. Поэтому разрабатываются методы диагностики наследственных заболеваний во время беременности и даже до того, как она наступит.