Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей - читать онлайн книгу. Автор: Эдвин Кёрк cтр.№ 55

Тут есть ловушка. И не одна. Первая заключается в том, что само лечение — дело очень серьезное. Препараты, которые используются, чтобы убить собственный костный мозг ребенка, естественно, токсичны. Отчасти по этой причине, а отчасти из-за риска тяжелой инфекции в тот период, пока приживается новая иммунная система, существует немалая угроза смерти ребенка из-за осложнений, вызванных самой пересадкой костного мозга. Те, кто выживет, могут столкнуться с долгосрочными побочными эффектами лекарственных препаратов, либо новая иммунная система может атаковать их организм (реакция «трансплантат против хозяина»). И даже если пересадка пройдет успешно, понадобится как минимум полгода, чтобы численность новых лейкоцитов в мозге достигла такого уровня, от которого будет какая-то польза, притом что болезнь за это время будет прогрессировать. У обоих мальчиков рано проявились признаки того, что мозг уже поражен. Спасет ли трансплантация их мозг, было неясно, хотя, скорее всего, без долгосрочного ухудшения не обошлось бы. И наконец, это не вылечило бы их. В лучшем случае заболевание из смертельного стало бы хроническим, а главное, поражение костей и суставов прогрессировало бы и дальше.

Как бы вы поступили, оказавшись перед подобным выбором?

Мы, генетики, ставим себе в заслугу то, что даем консультации рекомендательного характера. Это значит, что мы предоставляем людям информацию, позволяющую им сделать собственный выбор, а не указываем, что делать. Не всех моих пациентов устраивает такая модель. Мы привыкли, в конце концов, что доктор что-то прописывает, — и нередко бывает так, что в трудной ситуации меня спрашивают: «Хорошо, но как бы вы поступили?» Ответ на этот вопрос вряд ли кому-то пригодится, и на то есть веские основания. Выбор, оптимальный для женатого профессионального медика 50 с лишним лет, у которого уже есть взрослые дети, может быть далеко не лучшим для 19-летней матери-одиночки или для 44-летних супругов, у которых, возможно, больше никогда не будет детей. Поэтому я редко отвечаю на этот вопрос напрямую, но, разумеется, всегда высказываю свое мнение.

Только не в этот раз. Я понятия не имею, как бы я поступил в подобной ситуации; выбор представляется невозможным. Смириться с тем, что у моего ребенка прогрессирующее заболевание, которое погубит его через семь или восемь лет, и постараться, чтобы эту короткую жизнь он прожил как можно счастливее? Или попытать счастья с лечением, которое точно причинит страдания в краткосрочной перспективе, может попросту убить его, может вызвать серьезные долгосрочные побочные эффекты, но при этом вряд ли полностью спасет его мозг от последствий заболевания и не избавит от серьезных болезненных поражений костей и суставов на всю оставшуюся жизнь?

Родители Итана приняли одно решение, родители Анджело — другое.

Чья семья сделала правильный выбор? Обе. Ни та ни другая. Не думаю, что выбор здесь может быть объективно верным или неверным.

К счастью, с подобными дилеммами люди сталкиваются нечасто, но отнюдь не редкость, когда лечение наследственного заболевания помогает лишь частично, меняя одну хворь на другую, особенно в тех случаях, когда заболевание, сокращающее жизнь, замещается пожизненной инвалидностью. Мы совершенствуем методы, и для многих заболеваний уже разработаны специфические, таргетные средства. Как правило, они не действуют непосредственно на уровне гена, а затрагивают какой-то аспект биологической природы заболевания — например, восстанавливают баланс какой-либо внутриклеточной системы или организма в целом. Ваш организм не усваивает вещество X, и оно накапливается, отравляя вас. Поэтому мы даем вам препарат, который мешает вашим клеткам вырабатывать X, а возможно, и сажаем вас на диету с низким содержанием X. Ваш организм не способен производить вещество Y, поэтому мы прописываем вам добавки Y. В общем, что-то в этом роде.

Есть особая группа заболеваний, при которых подобный подход особенно эффективен. Это врожденные нарушения обмена веществ — ошибки в химической работе организма. Некоторым людям ^[135] достаточно регулярно принимать большие дозы определенного витамина, чтобы подстегнуть работу ленивого белка или обеспечить поддержку химической реакции, которая идет не так, как надо. По иронии судьбы пациентов этой группы выручает индустрия витаминов и пищевых добавок. Огромное множество людей принимает высокие дозы витаминов без всякой необходимости ^[136]. Благодаря этому существует рынок сбыта (и конкуренция), так что эти витамины становятся доступными тому меньшинству людей, которому они действительно нужны, по цене гораздо ниже, чем она могла бы быть в ином случае. Если вы из тех, кому индустрия впарила ненужные витаминные добавки, утешьтесь хотя бы знанием того, что вы не просто сливаете деньги в унитаз. Вы также помогаете какой-нибудь группе пациентов с редкими заболеваниями. Спасибо вам за это!

Синдром Канту — как раз такое заболевание, при котором попытки сбалансировать обмен веществ с помощью медикаментозных методов должны в самом деле помогать, и недавно мы применили такой подход.

Вскоре после того, как голландцы открыли главную причину синдрома Канту, Кэти Грейндж сделала другое открытие. По удивительному совпадению, сотрудником научного учреждения, в клинике при котором она работала, оказался Колин Николс — признанный во всем мире специалист по калиевым каналам (это тип белков, избыточно активных у людей с синдромом Канту). Оба друг о друге не слышали, но, прочитав голландские публикации и увидев, что Кэти значится в качестве соавтора, Колин в тот же день постучался в дверь ее кабинета. На следующий год они вдвоем опубликовали первую совместную работу: «АТФ-чувствительные калиевые каналы и сердечно-сосудистые заболевания: неожиданный синдром» (KATP Channels and Cardiovascular Disease: suddenly a syndrome). Не обращайте внимания на слова перед двоеточием — суть в тех, которые стоят после. Колин занимался чистой наукой и вдруг, нежданно-негаданно, открыл совершенно новую человеческую болезнь. Он немедленно взялся за работу.