Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей - читать онлайн книгу. Автор: Эдвин Кёрк cтр.№ 38

Если не считать того, откуда он брал некоторые материалы для своих исследований. Работа, итогом которой стало первое описание PKAN, проводилась в Мюнхене, в институте, которым руководил Гуго Шпатц. На рубеже 1930–1940-х гг. Галлерворден работал в Берлине. В то время осуществлялась нацистская политика «расовой гигиены», включавшая систематическое убийство детей, считавшихся умственно неполноценными или имевших физические уродства, и «программа Т4», по которой более 70 000 пациентов психиатрических клиник отправили в газовые камеры. Галлерворден явно рассматривал все это как уникальную возможность получить материалы для своих исследований. В 1942 г. он писал: «Мне удалось препарировать 500 мозгов слабоумных». Ученый полностью отдавал себе отчет, откуда взялись его препараты. Цитируют его следующие слова: «Я услышал, что они собираются это сделать, пришел к ним и сказал: „Послушайте, ребята, если вы будете убивать всех этих людей, то хотя бы извлеките мозги, чтобы можно было использовать материал“». Когда его спросили, сколько образцов он сумеет обследовать, он ответил: «Я сказал им — сколько угодно, чем больше, тем лучше». История этим не ограничивается, было кое-что и похуже, но впечатление, надеюсь, вы составили. В общем, синдром называется PKAN.

Среди генетических заболеваний, названных по фамилиям, наиболее знаменит синдром Дауна. Британский медик Джон Лэнгдон Даун стал главврачом Эрлсвудского приюта в начале 1860-х гг. Даун, по-видимому, проделал замечательную работу — при нем приют полностью изменился, на смену грязи и жестокости пришли доброта и гуманное отношение к пациентам. Даун пользовался возможностью изучать своих подопечных и в 1866 г. опубликовал знаменитую статью «Наблюдения по этнической классификации идиотов» (Observations on an Ethnic Classification of Idiots). Ее объем был невелик, она состояла всего из нескольких страниц, но навсегда вписала имя Дауна в историю медицины. Хотя в наши дни многие формулировки Дауна нас коробят, статья увлекательно читается и стоит того, чтобы ее разыскать. Вначале Даун отмечает трудность классификации «врожденных умственных повреждений», как он их называет, — проблему, над которой мы все еще бьемся и через 150 с лишним лет. Он критикует существовавшие тогда системы классификации, а затем дает обзор возможных причин, которые следовало бы учесть, в особенности воздействия среды. Он ставит вопрос, возникла ли проблема до рождения или после. «Не успокаивала ли нянька дитя опиумом? Не было ли с малышом несчастного случая?» — и так далее.

Даун указывает, что «материнское воображение» способно усмотреть множество возможных причин, не обязательно имеющих отношение к делу. Это сохраняет актуальность и по сей день: для родителей ребенка, который родился с уродством или которому поставили неутешительный диагноз, типично задаваться вопросом, не повинно ли в этом какое-нибудь происшествие во время беременности, будь то стресс, контакт с вредными веществами на работе или запах свежей краски в детской. Одна из самых полезных услуг, которые я могу оказать, — разубедить их в этом, потому что источник беспокойства в реальности чаще всего не имеет никакого отношения к проблемам ребенка.

Где Дауна заносит с современной точки зрения, так это при классификации наблюдаемых заболеваний по расовым признакам. Он выделяет «представителей эфиопского типа», которых называет «белыми неграми, хотя и европейского происхождения», а также «малайского типа»; спустя столько лет неясно, какие заболевания он имеет в виду. Однако не вызывает сомнений, о чем идет речь, когда он упоминает «великое монгольское семейство», так как термин «монголизм» в качестве обозначения синдрома Дауна широко использовался по крайней мере до 1960-х гг., а возможно, и позднее . Даун заметил сходство внешности некоторых его пациентов с представителями народов Центральной Азии и заключил, что его пациенты действительно монголоиды. За этим последовал просто восхитительный вывод: если это так, то различия между расами чисто поверхностны и его наблюдения «дают свидетельства в пользу единства человеческого вида».

С высоты 150 лет научного прогресса, отделяющих нас от Джона Лэнгдона Дауна, легко критиковать его представления и умозаключения. Но знаменитая статья ученого (как и последующие работы) содержит полезную и достоверную клиническую информацию. Как он верно отмечает, синдром Дауна врожденный и никогда не возникает по внешним причинам после рождения. Даун описывает некоторые физические признаки, а также черты характера, часто сопутствующие заболеванию: «Они веселы, и их подражание часто отличается живым чувством смешного». Он указывает, что больные обычно умеют говорить, и подчеркивает, что при наличии возможности они способны обучиться ручному труду. Подход Дауна к пациентам — гуманный в своей основе, а вот его последователи не всегда держали эту планку.

Когда речь идет о животных и растениях, в биологии существует строгое правило именования новых видов: приоритет решает все. Первый, кто описал вид, получает право дать ему название. Установлению этого принципа в свое время поспособствовал Хью Эдвин Стрикленд, в 1837 г. предложивший набор правил, чтобы как-то упорядочить царившую тогда неразбериху. В ту пору с именованием видов была просто беда: их пытались переименовывать, часто один и тот же вид имел много разных названий. Натуралиста Стрикленда подвигла на решительные меры публикация 1834 г., где предлагалось переименовать снегиря в «черношапочника». Хотя у снегиря действительно черная голова, для Стрикленда это стало последней каплей и он наконец взялся за разработку первого списка из 22 правил, в котором ведущую роль играло первенство описания.

Стрикленду понадобилось несколько лет, чтобы убедить Британскую ассоциацию содействия науке ^[90] принять эти правила, и еще больше — чтобы внедрить стандарт в научное сообщество. Впоследствии правила Стрикленда лягут в основу нынешнего Международного кодекса зоологической номенклатуры ^[91]; вот уже более столетия действует четкий регламент, подчас вызывающий разногласия по поводу того, как его понимать, но тем не менее — общепринятый ^[92], даже когда правила ведут к решениям, которые людям, не имеющим отношения к зоологии, кажутся неудачными. Возможно, вам приходилось слышать, например, что динозавра с прекрасным названием бронтозавр («громовой ящер») сочли разновидностью апатозавра («обманчивого ящера», хотя непонятно, как может быть обманчивым животное длиной более 20 м и весом около 20 т). От названия «бронтозавр» отказались, потому что апатозавр был описан раньше — какой удар для любителей динозавров по всему миру! ^[93] Возможно, те из нас, кто в детстве хотел быть палеонтологом, а не пожарным, восприняли эту весть как горькую пилюлю, но по крайней мере утешает то, что правила неукоснительно соблюдаются.