Генетика на пальцах - читать онлайн книгу. Автор: Андрей Шляхов cтр.№ 19

Мутации происходят не только под действием мутагенных факторов, но и «сами по себе», без какого-либо действия извне. Разумеется, при действии мутагенов частота возникновения мутаций возрастает. Иначе говоря, мутагены значительно увеличивают количество мутаций, но нельзя говорить, что мутагены запускают процесс образования мутаций, поскольку он идет и без их участия.

Не так давно ученым удалось выяснить, что большинство мутагенов взаимодействует со строго определенными фрагментами молекулы ДНК. Более того, в ряде случаев удалось установить конкретное азотистое основание, на которое действует конкретный мутаген – аденин, тимин, гуанин или цитозин. Сегодня с уверенностью можно сказать, что недалек тот день, когда генетики смогут вызывать строго направленные, «прицельные» мутации, которые позволят вносить заранее спланированное изменение в конкретный фрагмент ДНК. Но пока еще до этого дело не дошло.

Важно понимать, что мутации представляют собой материал естественного отбора, но не способ приспособления к условиям окружающей среды.

Материал, но не способ приспособления!

Почему?

Потому что между мутациями и приспособлениями к условиям среды нет прямой и четкой связи. Часть признаков, полученных организмами в результате мутаций, может повышать их приспособительную способность, другая часть может эту способность понижать, а третья вообще никак не будет на нее влиять. К тому же мутации происходят спонтанно, хаотично и без какой-то конкретной цели. Ни у растительных, ни у животных организмов нет механизма, целенаправленно вызывающего полезные мутации. В процессе естественного отбора происходит отбраковка вредных признаков и закрепление полезных. Образно говоря, природа сдает карты не глядя, а в процессе естественного отбора из этих карт выбираются козыри.

То, что мутации не возникают целенаправленно как приспособительная реакция, было доказано еще в сороковых годах прошлого века, в ходе простого, но весьма убедительного эксперимента.

Культуру бактериальных клеток (а именно – кишечной палочки) распределили мелкими порциями по сотне пробирок, выдержали некоторое время в одинаковых благоприятных для размножения условиях, а затем подвергли воздействию одного и того же антибиотика и сразу же пересчитали выживших бактерий в каждой из пробирок.

Создали большое количество популяций-пробирок → обеспечили всем популяциям сходные условия → дали бактериям возможность размножиться → воздействовали на все популяции неблагоприятным фактором → оценили результат.

Количество выживших бактерий повсюду оказалось разным, причем разница эта была существенной, из чего можно было сделать вывод о том, что устойчивость к антибиотику приобретена бактериями в случайном порядке до его применения, а не возникла как реакция на его действие. Если бы устойчивость была бы следствием действия антибиотика и стала бы целенаправленно вырабатываться бактериями после начала воздействия, то количество выживших бактерий было бы примерно одинаковым во всех пробирках, потому что один и тот же фактор в одинаковых дозах оказывает одинаковое действие на одинаковые организмы, находящиеся в одинаковых условиях. Одинаковое одинаково.

Давайте в завершение немного поговорим о цитоплазматических мутациях – изменениях молекул ДНК митохондрий и хлоропластов. Выше уже было сказано, что эти мутации могут передаваться только по материнской линии, поскольку передаются они с цитоплазмой, которую содержит яйцеклетка. В сперматозоиде цитоплазмы очень мало, да вдобавок митохондрии у него находятся в шейке, которая в яйцеклетку не проникает.

Цитоплазматические мутации схожи с генными – они устойчивы и передаются по наследству. Цитоплазматические мутации у человека могут быть причинами некоторых заболеваний. Надо учитывать, что каждая яйцеклетка содержит огромное количество митохондрий. Если мутация произошла только в одной митохондрии, а ДНК всех остальных осталась неизмененной, то мутация никак не проявится в фенотипе.

В клетке есть механизм равномерного распределения хромосом при делении, но нет механизма равномерного распределения органелл. Митохондрии с пластидами распределяются при делении клетки не строго поровну, а как бы «на глазок» и без какого-либо учета мутировавшей и немутировавшей ДНК. Так что при делении вся мутировавшая ДНК может оказаться только в одной из дочерних клеток и пропадет напрасно, потому что оплодотворенной окажется другая яйцеклетка.

Немного статистики. В соматических клетках млекопитающих содержится более тысячи молекул митохондриальной ДНК. Молекулы митохондриальной ДНК человека относительно невелики и содержат «всего-навсего» тридцать семь генов, а общее количество пар нуклеотидов в них составляет около шестнадцати с половиной тысяч. Тринадцать наших митохондриальных генов кодируют белки, служащие ферментами для проходящих в митохондриях реакций окислительного фосфорилирования ^[33], а остальные гены кодируют различные РНК.

Обратите внимание на то, что заболевания, связанные с цитоплазматическими мутациями, например, митохондриальный сахарный диабет, передаются по женской линии, но проявляются как у женщин, так и у мужчин. Разница лишь в том, что мужчина, страдающий митохондриальным сахарным диабетом или каким-то иным заболеванием митохондриального происхождения, не передаст эту болезнь потомству, а женщина может передать ^[34].

Наиболее распространенным видом мутации в митохондриальных ДНК является делеция – потеря участка хромосомы. Все мутации в митохондриальных ДНК понижают главную функцию митохондрий – производство энергии для клетки. В результате при этих мутациях в первую очередь страдают наиболее энергозависимые органы: головной мозг, сердце и скелетная мускулатура ^[35].

Поскольку митохондрии и, соответственно, митохондриальную ДНК ребенок получает только от матери, эта ДНК является идеальным объектом для генетической оценки родственных связей по материнской линии. Так, например, исследование митохондриальной ДНК помогло точно идентифицировать останки последнего российского императора Николая Второго и членов его семьи.