Примечания книги: Генетика на пальцах - читать онлайн, бесплатно. Автор: Андрей Шляхов

1

О том, что это такое, будет рассказано в первой главе.

2

Лейкоцит – одна из разновидностей клеток крови.

3

Азотистые основания представляют собой гетероциклические производные пиримидина и пурина. В рамках нашего разговора о генетике нет смысла глубоко погружаться в химию, достаточно знать названия пяти азотистых оснований, входящих в состав молекул ДНК и РНК.

4

Речь идет о ДНК и РНК человека. У некоторых организмов в состав ДНК может входить урацил.

5

Ферментами или энзимами называются молекулы белков или РНК, ускоряющие химические реакции в живых системах.

6

Некоторые клетки многоклеточных эукариот могут не иметь ядер. Пример – эритроциты (красные кровяные тельца) человека.

7

Популяцией называется совокупность организмов одного вида, длительное время обитающих на одной территории и частично или полностью изолированных от особей других аналогичных групп того же вида.

8

Биологический вид – это совокупность особей, сходных по строению, имеющих общее происхождение, свободно скрещивающихся между собой и дающих плодовитое потомство.

9

Аминокислотами называются химические соединения, в молекуле которых одновременно содержатся карбоксильные группы и аминогруппы.

10

Анемиями называются заболевания крови, сопровождаемые уменьшением содержания гемоглобина и эритроцитов.

11

Ингибицией называется подавление, замедление или прекращение каких-либо реакций, процессов и т. п.

12

* Органеллы (или органоиды) – это внутриклеточные структуры, выполняющие различные функции для поддержания жизнедеятельности клетки. Проще говоря, органеллы – это крошечные клеточные органы.

13

Произносится, соответственно, как «икс» и «игрек».

14

Раньше симбиозом называли только взаимовыгодное партнерство.

15

Загар представляет собой защитную реакцию организма на чрезмерное облучение солнечными лучами. Меланин поглощает ультрафиолетовые лучи и тем самым защищает глубокие слои кожи от лучевого повреждения.

16

Лысенко Трофим Денисович (1898–1976) – советский агроном и биолог, основатель и крупнейший представитель псевдонаучного направления в биологии – мичуринской агробиологии. Вот характеристика, данная Лысенко известным российским биохимиком, академиком РАН А.А. Богдановым: «Про Лысенко нельзя даже сказать, что он был жулик, он, скорее, был просто фанатик. Настоящий фанатик, который пользовался грязными приемами, но он был фанатик, потому что он в это фанатически верил».

17

Заводчиками называют людей, которые занимаются разведением чистопородных животных, а селекционерами – тех, кто занимается выведением новых пород животных или сортов растений, а также их усовершенствованием.

18

** В предисловии был упомянут основоположник генетики австрийский монах Грегор Мендель, который в 1865 году обнародовал результаты исследований о передаче признаков по наследству при скрещивании гороха. Ниже мы поговорим об экспериментах Менделя подробно.

19

* Локусом называют местоположение конкретного гена на хромосоме.

20

С английского crossing over переводится как «пересечение». Кроссинговер был описан в 1911 году американским генетиком Томасом Хантом Морганом и его ассистентом Альфредом Стертевантом у плодовой мушки дрозофилы чернобрюхой (Drosophila melanogaster).

21

Если вы удивились тому, какие могут быть изменения при обмене совершенно одинаковыми участками между гомологичными хромосомами, то вспомните, что есть гены, отвечающие за развитие одного признака, которые могут существовать в различных формах-аллелях.

22

Термин «кольцевая» означает, что цепь ДНК непрерывна, а не то, что молекула имеет геометрическую форму кольца. По форме кольцевые молекулы ДНК больше похожи на клубки, чем на кольца.

23

Возможно, у вас возник вопрос: что удерживает четыре хромосомы вместе? Их удерживают водородные связи. Вспомните из курса химии, что водородная связь (или «Н-связь») представляет собой взаимодействие между двумя электроотрицательными атомами одной или разных молекул посредством положительно заряженного атома водорода. В отличие от обычных химических связей, водородная связь возникает в подходящих условиях «самостоятельно», а не образуется в результате целенаправленного синтеза веществ.

24

Реципрокный – это взаимный или возвратный. «Реципрокная транслокация» переводится как «взаимный перенос».

25

От латинского «mutatio» – изменение.

26

Согласно одной классификации, биологический вид Собака относится к роду Волки семейства Псовых. Альтернативная классификация считает собак подвидом вида Волк обыкновенный из рода Волки семейства Псовых. Вторая классификация выглядит более правильной, так как потомки собак и обыкновенных (серых) волков способны размножаться, а основной характеристикой биологического вида является способность его представителей скрещиваться друг с другом с образованием плодовитого (способного размножаться) потомства. А вот потомство лошади и осла, относящихся к разным видам семейства Лошадиных, размножаться не способно (исключения крайне редки).

27

Признак растения или животного, который может выглядеть полезным с точки зрения человека, с точки зрения естественного отбора может быть вредным. Например – короткие ноги овец, речь о которых пойдет чуть ниже.

28

Русский ботаник и генетик-эволюционист Сергей Иванович Коржинский опубликовал свой труд «Гетерогенезис и эволюция. К теории происхождения видов» в 1899 году, на два года раньше выхода книги голландца Хуго де Фриза «Die Mutationstheorie» (Мутационная теория), но заслуга Фриза состоит в том, что он подтвердил все положения мутационной теории в ходе множества экспериментов и объединил все, что было известно о мутациях, в целостную теорию. Также де Фриз ввел в науку термин «мутация».

29

Альбинизмом называется полное или частичное отсутствие пигмента меланина в коже, волосах и радужной оболочке глаз.

30

Ионами называют атомы или молекулы, имеющие электрический заряд.

31

Катализатором называется химическое вещество, ускоряющее реакцию, но не расходующееся в процессе реакции.

32

Передвижение по-научному называется «транспозицией», отсюда и произошло название «транспозоны».

33

* В результате реакций окислительного фосфорилирования энергия, выделившаяся при окислении питательных веществ, запасается в митохондриях в виде АТФ.

34

Из этого правила существуют исключения, правда, крайне редкие. Иногда небольшое количество отцовских митохондрий может попасть в яйцеклетку матери вместе с цитоплазмой, окружающей ядро сперматозоида, и закрепиться там.

35

С сердцем и скелетной мускулатурой все ясно – энергия нужна для сокращений мышечных клеток, а вот высокая энергозависимость головного мозга может вызывать недоумение. На самом деле на долю нашего головного мозга приходится примерно четверть всей энергии, потребляемой организмом.

36

Подобно тому, как у каждого человека есть свои индивидуальные отпечатки пальцев, для каждого генома характерны определенные комбинации нуклеотидов, которые повторяются с определенной частотой. Наличие фрагментов с нехарактерными комбинациями свидетельствует о имевшем место в прошлом горизонтальном переносе генов. Местоположение гена также может быть характерным (условно-естественным) или нехарактерным, свидетельствующим о горизонтальном переносе. Короче говоря, все познается в сравнении.

37

Слово «цитос» на греческом означает «клетка». Наука цитология и ее производные занимаются изучением живой клетки.

38

В широком смысле денатурацией (утратой природных свойств) называют изменение пространственной структуры не только молекул ДНК, но и молекул белков. Выраженная денатурация приводит к утрате естественных свойств. До определенных пределов денатурация может быть обратимой, что мы видим на примере молекулы ДНК, способной распадаться на две цепочки и снова становиться «двойной» без утраты присущих ей свойств.

39

Геногеографией называется научная дисциплина, изу-чающая географическое распространение генетических признаков живых организмов по различным географическим районам нашей планеты.

40

Вообще-то немецкий математик Иоганн Карл Фридрих Гаусс, которого у нас называют то Карлом Гауссом, то Иоганном Гауссом, сказал иначе: «Математика – царица наук, а арифметика – царица математики». Но в наше время статистика высоко вознеслась над арифметикой.

41

Гемофилия – наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свертывания крови. Дальтонизм, или цветовая слепота – наследственное заболевание, при котором наблюдается снижение различения цветов (всех или некоторых) вплоть до полной неспособности.

42

Размножение делением тела на несколько частей, наблюдаемое у некоторых червей или, к примеру, у медуз, называется стробиляцией.

43

Приставка «а-» обозначает отрицание, отсутствие. «Амейотический» – протекающий без мейоза.

44

Количество половых хромосом в гамете будет больше двух (три или четыре) в том случае, если нерасхождение имело место на обоих этапах мейоза.

45

Репрезентативность – соответствие результатов эксперимента, проведенного с участием некоторого количества особей, характеристикам всей популяции или генеральной совокупности в целом.

46

Хроматин, являющийся основой хромосом, представляет собой комплекс ДНК с белками.

47

Приставка «гетеро-» указывает на различие, разнородность, а приставка «гомо-» – на сходство, однородность.

48

Дигибридное скрещивание является разновидностью полигибридного скрещивания – скрещивания организмов, различающихся по нескольким парам альтернативных признаков.

49

Антигеном называют вещество, которое организм рассматривает как чужеродное или потенциально опасное и против которого вырабатывает собственные антитела. Ученые пока еще не пришли к единому мнению о том, почему и для чего природе понадобилось снабжать эритроциты антигенами.

50

Установление отцовства по ДНК может производиться в добровольном и судебном порядке.

51

От греческого слова «эпистазис», означающего «препятствие».

52

При доминантном эпистазе, обусловленном действием доминирующего аллеля, может наблюдаться расщепление по фенотипу в соотношении 12:3:1, 13:3 и 7:6:3, а при рецессивном – 9:3:4, 9:7 или 13:3. В качестве тренировки вы можете расписать «расклады» для каждого из случаев самостоятельно.

53

То, что в процессе индивидуального развития организма (по-научному – онтогенеза) все клетки сохраняют полный геном, было доказано почти шестьдесят лет назад при помощи весьма убедительного эксперимента. Собственные ядра в яйцеклетках лягушки заменили на ядра эпителиальных клеток, выстилающих изнутри кишечник головастика. Гаплоидное ядро яйцеклетки, содержащее одинарный набор хромосом, заменили на диплоидное ядро эпителиальной клетки, в котором набор хромосом был двойным. То есть оплодотворять такую яйцеклетку не требовалось. С точки зрения оценки хромосомного набора эпителиальной клетки эксперимент был чистейшим – никаких посторонних хромосом, только свои.

Примерно из одного процента яйцеклеток развились полноценные взрослые особи! Здесь был важен не процент успешных развитий, а полноценность хотя бы одной особи. Если фенотип получился полным, значит, и генотип эпителиальной клетки был полным. Эпителиальные клетки, выстилающие поверхность нашего тела и его полости, – это весьма и весьма «узкоспециализированные» клетки, которые имеют ограниченный набор функций. Если бы клетки организма избавлялись от ненужных генов, то эпителиальные клетки непременно лишились бы довольно весомой части своего генома. Исходя из этого соображения они и были выбраны для участия в эксперименте.

54

Ремоделированием называется изменение существующей структуры чего-либо.

55

Сахарный диабет второго типа (инсулиннезависимый диабет) – заболевание, характеризующееся хроническим повышением уровня глюкозы в крови, развивающееся в результате нарушения взаимодействия гормона инсулина, вырабатываемого поджелудочной железой, с клетками организма. Этот тип диабета называется «инсулиннезависимым», потому что в его основе лежит не пониженная выработка инсулина, а нарушение способности клеток усваивать глюкозу.

56

От латинского reparatio – «восстановление».

57

Для простоты мы говорим об аминокислотах в составе белковой молекулы, хотя правильнее было бы называть их не аминокислотами, а аминокислотными остатками, поскольку при образовании белковой молекулы каждая молекула аминокислоты отдает какие-то атомы, чтобы соединиться с двумя другими аминокислотами.

58

В широком смысле слово «интерференция» означает взаимное влияние. В данном случае микроРНК влияет на матричную РНК.

59

От латинского evolutio – «развертывание», «развитие».

60

Немец Вильгельм Вайнберг был врачом, а англичанин Годфри Харди – математиком, но разные профессии не помешали им в начале ХХ века независимо друг от друга сформулировать этот закон.

61

Гамбит (от итальянского gambetto – подножка) – общее название шахматных дебютов, в которых одна из сторон в интересах быстрейшего развития или стратегически выгодного захвата центра шахматной доски жертвует противнику пешку или легкую фигуру (слона или коня).

62

Если кому интересно, то по-научному это утверждение, являющееся теоремой естественного отбора Фишера – Райта, звучит следующим образом: «Интенсивность естественного отбора (а следовательно, и скорость эволюции путем отбора) пропорциональна величине генетической дисперсии по приспособленности эволюционирующей популяции, которая, в свою очередь, пропорциональна эффективному размеру популяции». Термином «дисперсия» обозначают разнообразие признаков в популяции. А в понятие «эффективный размер популяции» входят не все особи, составляющие популяцию, а только размножающиеся. С точки зрения эволюции в целом и естественного отбора в частности, особь, не дающая потомства, никакого внимания не заслуживает.

63

Молекула плазмидной ДНК может содержать от одного до миллиона нуклеотидов, но в среднем – около тысячи.

64

Благородные металлы, не подверженные коррозии и окислению, и вообще химически малоактивные, являются безвредными (нетоксичными) для большинства живых клеток.

65

На самом деле эта фраза Архимеда приводится у древнего историка Плутарха в следующем виде: «Будь в моем распоряжении другая земля, на которую можно было бы встать, я сдвинул бы с места нашу».

66

Болезнь Хантера (или синдром Хантера) – одна из форм мукополисахаридоза, тяжелого наследственного заболевания, вызванного нарушением обменных процессов в соединительной ткани.

67

Слово «фетальная» означает «зародышевая»,

68

Реципиентом называется организм, получающий биологический материал от другого организма, называемого донором.

69

В. В. Маяковский, «Послушайте!».

70

* Метаанализом называется научный метод, суть которого заключается в объединении результатов нескольких исследований и их оценки методами статистики. Проще говоря, собираются данные, полученные разными учеными в разных научных учреждениях в разное время, и анализируются с целью выявления общих закономерностей.

71

A. L. Van Eenennaam, A. E. Young. Prevalence and impacts of genetically engineered feedstuffs on livestock populations. Journal of Animal Science. 2014. Oct; 92(10):4255-78. https://doi.org/10.2527/jas.2014-8124

72

Липиды – это общее название жиров и жироподобных веществ.

73

Ученые называют этот вопрос «циркуляция идей или людей?».

74

Неандерталец, он же палеоантроп – вымерший или ассимилированный (смешавшийся с другими разновидностями) представитель рода людей. Одни ученые считают неандертальца подвидом биологического вида Человек разумный, а другие – отдельным видом рода Человек. Неандертальцы не являются прямыми предками современных людей, как считалось раньше, а представляют собой боковую ветвь эволюции человека.

75

Транскриптом называется молекула матричной РНК, образующаяся в результате транскрипции гена.

76

В соматической клетке человека, в зависимости от ее типа, присутствует от 100 до 10 000 копий митохондриальной ДНК.

77

Возбудимостью, или раздражимостью, называется способность живых клеток воспринимать изменения внешней среды и отвечать на них определенной реакцией, называемой реакцией возбуждения. Лабильностью называется скорость протекания циклов возбуждения в нервной и мышечной тканях.

78

Вирионом называется полноценная вирусная частица, состоящая из нуклеиновой кислоты и капсида и находящаяся вне живой клетки.

79

Название «колимовирусы» является сокращением от английского cauliflower mosaic – «мозаика цветной капусты», потому что наиболее изученным представителем данного семейства является вирус мозаики цветной капусты (Cauliflower mosaic virus).

80

Ничего «суперского» в дополнительных оболочках нет. С биологической точки зрения капсиды гораздо «круче» суперкапсидов. Дело в том, что «супер» на латыни означает «над» или «сверху». Суперкапсид – это то, что расположено над капсидом, не более того.

81

Суд. 16:28–30.

82

Полимерами называются вещества, состоящие из повторяющихся звеньев, соединенных в огромные длинные молекулы. Молекулы ДНК и РНК – типичные полимеры.

83

Все, сказанное в этом абзаце, является изложением «страшилки», а не собственным мнением автора. Не спешите ужасаться, а спокойно читайте дальше.

84

Патогенностью называется способность вызывать болезни.

85

Впервые возможность синтеза биополимеров в неживой природе (по-научному такой синтез называется абиогенным) была экспериментально доказана в 1953 году американскими учеными Стэнли Миллером и Гарольдом Юри. Аппарат, спроектированный для проведения эксперимента, состоял из двух стеклянных колб, соединенных в замкнутую цепь. В одну из колб было помещено устройство, имитирующее грозовые эффекты – два электрода, между которыми регулярно происходил электрический разряд при напряжении около 60 тысяч вольт, а в другой колбе постоянно кипела вода. Аппарат был заполнен смесью газов, соответствовавшей тогдашним представлениям о составе атмосферы ранней Земли (смесь состояла из метана (CH4), аммиака (NH3), водорода (H2) и монооксида углерода (CO). Аппарат проработал неделю, в результате эксперимента были синтезированы уксусная и муравьиная кислоты, мочевина и несколько аминокислот.

86

От латинского restrictio – «ограничение».

87

Канцерогенами называются факторы окружающей среды, воздействие которых на организм повышает вероятность возникновения злокачественных опухолей.

Вернуться к просмотру книги